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Articles on maladies rares

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Les principaux traitements de la drépanocytose (médicaments par voie orale et échanges transfusionnels de sang) atténuent la maladie, sans toutefois la faire disparaitre. (Photo d'illustration) Gorodenkoff/Shutterstock

Revivre après le traitement d’une maladie génétique rare : l’exemple de la drépanocytose

Des patients ayant vécu des années avec la drépanocytose se retrouvent « guéris » grâce à la greffe de moelle osseuse. Cela entraîne, chez certains, des effets inattendus sur le plan psychosocial.
La thrombocytopénie est un état dans lequel le nombre de thrombocytes (très petites particules de sang, ou plaquettes) est nettement réduit. Shutterstock

Qu’est-ce que la thrombocytopénie, cette maladie rare du sang qui serait liée au vaccin d’AstraZeneca ?

La « thrombocytopénie immunitaire prothrombotique induite par le vaccin », ou TIPIV, comme l’appellent les scientifiques, se caractérise par un manque de plaquettes dans le sang.
Séance de dépistage de la maladie du sommeil par une équipe mobile « sous le manguier », foyer de Bonon (localité du centre-ouest de la Côte d'Ivoire), octobre 2019. IRD

Maladie du sommeil : une bataille de gagnée mais la lutte continue…

Le Togo a éliminé la maladie du sommeil comme problème de santé publique. Mais dans le pays et sur le continent, la route vers l’éradication est encore longue.
Les enfants et jeunes affectés de maladies chroniques ne se résument pas à leur pathologie, ce sont aussi des élèves et des camarades de classe ! Shutterstock

Comment organiser le retour des élèves atteints de maladies chroniques ?

Alors que rouvrent les écoles, l’accueil des enfants atteints de maladies chroniques, ou souffrant de problèmes de santé mentale, a encore été peu abordé. Quelques points de repère.
Louvain-la-Neuve (Belgique), Rue des Wallons : peinture murale de la rampe inclinée EmDee/ Wiki Loves Heritage in Belgium in 2018 /image recadrée

Et si Gaston Lagaffe avait en réalité un syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. À l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…
En RDC, des équipes mobiles mènent des campagnes de diagnostic, comme ici en juin 2018. Neil Brandvold/DNDi

Un médicament sans brevet pour vaincre enfin la maladie du sommeil

L’histoire du tout nouveau médicament contre la maladie du sommeil mérite qu’on s’y arrête. Elle illustre la puissance des innovations « en communs » dans le domaine de la santé publique.
L'éminent astrophysicien Stephen Hawking, décédé en avril 2018, a souffert d'une forme rare de SLA, de début précoce et d'évolution lente. Andrew Cowie / AFP

Maladie de Charcot : 150 ans après sa découverte, que savons-nous ?

Aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Charcot est aujourd’hui encore incurable. Mais la recherche progresse.
Certaines techniques permettent de corriger des anomalies génétiques sur l'embryon. Ici, manipulation sous microscope dans un cours d'embryologie. Zeiss/Flickr

Bioéthique : doit-on soigner les embryons ?

Au moment, où s’ouvrent les États généraux de la bioéthique, il est utile de réfléchir à l'utilisation des nouvelles techniques permettant de corriger des anomalies génétiques de l’embryon.
Ancienne et nouvelle formule du levothyrox, un médicament notamment prescrit dans l'hypothyroïdie. Gerard Bottino/Shutterstock

Une nouvelle piste pour expliquer les effets indésirables du Levothyrox

Les effets observés avec le changement de formule de ce médicament pourraient être, chez certains patients, en lien avec un diagnostic d’hypothyroïdie erroné.
Un traitement est à l'étude pour lutter contre les arrêts respiratoires souvent présents chez les filles touchées par le syndrome de Rett, une maladie génétique rare. Roya Ann Miller/Unsplash

Syndrome de Rett : de nouvelles pistes pour retrouver le souffle

Dans cette maladie génétique rare touchant uniquement les filles, la respiration peut aussi bien s’accélérer que s’arrêter brutalement. Des chercheurs testent un médicament pour la régulariser.
Une rose sans odeur serait-elle toujours aussi attirante ? Margaret Maloney/Flickr

Perdre l’odorat, un handicap négligé mais non négligeable

La déficience sensorielle olfactive, appelée anosmie, touche aujourd’hui un nombre croissant de personnes. Des chercheurs en management s’emparent du sujet pour que leurs besoins soient satisfaits.

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