El trastorno de aprendizaje no verbal se suele confundir con el trastorno del espectro autista y su diagnóstico no figura en los manuales. Los afectados buscan un reconocimiento necesario.
Rigor académico, oficio periodístico
Artículos sobre diagnóstico
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La enfermedad de Wilson es una dolencia rara que se caracteriza por la acumulación de cobre en diversos órganos del cuerpo. El diagnóstico temprano es complejo pero decisivo para poder controlar esta patología.
Entre las enfermedades que dejan un rastro de olor se encuentra el párkinson. La mujer de un afectado, dotada de un olfato excepcional, puso sobre la pista a la comunidad científica, que luego comprobó empíricamente su hallazgo.
Hay quien considera que se está patologizando la conducta infantil. En realidad, detectar a tiempo estos trastornos, que afectan a entre el 11 % y el 15 % de los niños, es vital para mejorar el pronóstico y la inclusión social de los afectados.
Según los datos, la incidencia de esta enfermedad se habría triplicado en las últimas décadas, pero quizá solo tenga que ver con el avance en las técnicas diagnóstico.
La metabolómica estudia masivamente las huellas moleculares (metabolitos) que deja la actividad de las proteínas para detectar enfermedades incluso antes de que aparezcan y aplicar tratamientos personalizados.
Varias investigaciones han demostrado que el análisis de las lágrimas, menos invasivo que la extraccion de sangre, puede ayudar a diagnosticar enfermedades como el párkinson o el cáncer de mama.
Los anticuerpos monoclonales se emplean con éxito desde hace años para tratar el cáncer, ciertas enfermedades autoinmunes y la osteoporosis. La técnica más usada en la actualidad, la hibridación, requiere el uso de animales de experimentación. Pero la Comisión Europea ha instado a dejar de usarlos, una recomendación que los autores consideran prematura porque puede acarrear importantes perjuicios ya que los métodos alternativos aún no obtienen la misma calidad.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que no distingue sexos ni etnias y que tiene un síntoma común que no pasa desapercibido: la ingesta descontrolada y obsesiva de comida.
Una técnica revolucionaria desarrollada en 1975 nos permite obtener anticuerpos específicos y en grandes cantidades para tratar enfermedades. Hoy están siendo fundamentales para combatir la pandemia.
Al inicio de la pandemia, parecía un sueño disponer de una prueba de autodiagnóstico rápida y lo bastante sensible para saber si estabamos infectados por SARS-CoV-2. Hoy en día ya es posible gracias a los TAR. Saber usarlos y relativizar los resultados es esencial.
La detección precoz es una de las causas por las que la mortalidad por cáncer de mama ha disminuido. Sin embargo, el conocimiento de autoexploración mamaria todavía no es popular entre las mujeres.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esa enfermedad neurodegenerativa que conduce a la atrofia muscular, parálisis y finalmente a la muerte, se podría detectar precozmente identificando cambios casi imperceptibles en el habla y la voz.
Las mitocondrias regulan todo el metabolismo celular. Mutaciones en cualquiera de sus miles de proteínas producen enfermedades devastadoras que afectan especialmente a niños.
Estos largos meses de pandemia nos han confirmado, entre otras muchas cosas, la importancia de disponer de sistemas digitales de registro de la historia clínica personal de cada ciudadano.
Para describir el mundo que nos rodea necesitamos herramientas más allá de la mera geometría. Las figuras fractales, nacidas de la simple curiosidad, completan ese círculo y son ejemplo de cómo las matemáticas salvan vidas.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica. Y son difíciles de cuantificar.
Un nuevo videojuego identifica los síntomas del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en niños. Hasta ahora no existía un videojuego que identificase el trastorno de forma objetiva.
La PCR tiene un importante talón de Aquiles: los falsos negativos. Esto se minimiza incorporando al diagnóstico de COVID-19 una radiografía de tórax. Para que eso no implique el colapso del sistema de salud, ingenieros han recurrido a la inteligencia artificial.
El nuevo método SalivaDirect tiene el potencial de revolucionar el diagnóstico masivo de la COVID-19.
Principales colaboradores
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Catedrática de Inmunología. CINBIO (Centro de Investigaciones Biomédicas), Universidad de Vigo., Universidade de Vigo
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG, Fisabio
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Postdoctoral scholar, University of Southern California
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Profesor de Programación y director del Máster en Big Data Analytics, Universitat Politècnica de València
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Profesora Titular de Universidad, Área de Biología Celular, Especialista en Ecotoxicología y Sanidad Ambiental, Universidad Rey Juan Carlos
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Profesor Titular de Universidad en el Departamento de Microbiología, Universidad de Sevilla
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Estudiante de Doctorado, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
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Investigador en el ámbito de biomateriales, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
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Predoc en Ingeniería de Materiales, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
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Catedrática de Biología Celular (UPV/EHU), visiting Prof IdEX Univ. Bordeaux (Francia), Life Member Clare Hall Cambridge (UK). Directora del Grupo Oftalmo-Biología Experimental (GOBE), Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
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Guillermo López Lluch es Amigo de The Conversation.
Catedrático del área de Biología Celular. Investigador asociado del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Investigador en metabolismo, envejecimiento y sistemas inmunológicos y antioxidantes., Universidad Pablo de Olavide
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Profesora Titular en el Departamento de Biología Animal, Universidad de Málaga
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Contratada predoctoral para la formación de personal investigador de la Universidad Complutense de Madrid., Universidad Complutense de Madrid
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Catedrático de Oftalmología de la Universidad Complutense de Madrid. Director del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo., Universidad Complutense de Madrid
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Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)
