Apakah muka Anda panjang? Lebar? Hidung besar? Telinga kecil? Jidat tinggi?
Wajah mencirikan bagaimana dunia melihat kita, dan bagaimana kita sendiri mengenali teman-teman dekat dan keluarga kita. Jika cukup beruntung lahir dengan muka yang simetris atau muka yang sangat unik, Anda mungkin memiliki karir sebagai model atau aktor.
Namun, bagaimana muka kita mencapai bentuknya—dan apa yang terjadi jika semuanya berantakan? Kita perlu kembali jauh ke fase-fase awal kehidupan untuk mencari tahu.
Read more: What makes you a man or a woman? Geneticist Jenny Graves explains
Dari sel yang dibuahi
Seperti manusia, kebanyakan makhluk hidup di dunia fauna memiliki muka yang langsung dapat dikenali. Ciri-ciri pembeda seperti belalai gajah, rahang panjang dan gigi-gigi tajam buaya, berbagai bentuk dan ukuran paruh burung dan platipus semuanya berbeda dan dapat dikenali.
Muka kita muncul pada fase-fase awal kehidupan. Dan yang menakjubkan, proses yang memunculkan muka-muka berbeda ini—entah di manusia maupun hewan—dilestarikan dengan sangat baik (yaitu, tidak banyak berubah selama perjalanan sejarah evolusi). Di antara manusia dan makhluk lain dengan tulang belakang (bersama-sama dikenal sebagai vertebrata), gen dan proses biologis yang membuat wajah benar-benar sangat mirip.
Read more: Considering using IVF to have a baby? Here's what you need to know
Semua hewan dan manusia berawal dari sel yang dibuahi. Melalui ribuan pembelahan sel, jaringan yang pada akhirnya akan membentuk tengkorak, rahang, kulit, sel-sel saraf, otot dan pembuluh darah terbentuk dan bersatu untuk menciptakan wajah kita. Ini adalah jaringan kraniofasial (tulang kepala dan tulang-tulang wajah).
Wajah adalah salah satu fitur paling awal yang dapat dikenali yang terbentuk dalam embrio, dengan mata, hidung, telinga, dan jaringan di masa depan yang pada akhirnya akan membentuk rahang atas dan bawah yang terbentuk sekitar 7-8 minggu dalam kehamilan manusia.
Penggabungan dua sisi
Pada minggu keenam perkembangan manusia, proses fusi utama pada wajah telah terjadi—kedua sisi hidung yang berkembang akan bergabung, baik satu sama lain maupun ke jaringan yang akan menjadi bibir atas. Fusi pertama ini (pembentukan “palatum atau bagian langit-langit mulut primer”) menetapkan anatomi wajah yang benar, dan berfungsi sebagai panduan struktural untuk fusi besar berikutnya—yaitu palatum sekunder, atau palatum keras.
Palatum keras berasal dari dua “rak” terpisah, satu dari sisi kiri embrio dan satu dari kanan. Rak-rak ini naik dan tumbuh bersama untuk membentuk satu struktur terus-menerus, hingga akhirnya memisahkan rongga hidung dan sinus dari rongga mulut. (Anda dapat merasakan langit-langit yang keras ini dengan lidah Anda—itu adalah atap mulut Anda.)
Setelah proses fusi ini selesai (sekitar minggu ke-9 kehamilan, masih dalam trimester pertama), sel-sel wajah masih terus bergerak secara dinamis, membentuk kembali, dan mengambil peran fungsional. Ini termasuk membentuk kerangka struktural tulang, pengiriman oksigen dan nutrisi oleh pembuluh darah, dan mengendalikan gerakan mata dan rahang oleh otot-otot wajah.
Terkadang ada yang melencong
Tentu saja, mengingat kompleksitas yang luar biasa dan sinkronisitas yang diperlukan untuk semua sel dan jaringan ini untuk berakhir di ruang yang benar, cukup mengejutkan bahwa perkembangan tulang kepala dan tulang wajah lebih sering sukses ketimbang tidak.
Di seluruh dunia, 4-8% dari semua bayi dilahirkan setiap tahun dengan cacat mempengaruhi satu atau lebih organ. Dari anak-anak ini, 75% menunjukkan beberapa kelainan kepala atau wajah.
Masalah dapat terjadi dengan semua jenis sel yang membentuk tengkorak, wajah, pembuluh darah, otot, rahang, dan gigi.
Salah satu cacat kraniofasial yang paling umum adalah celah palatal, tempat langit-langit keras tidak melebur dengan benar, meninggalkan anak-anak (sekitar 1 dari 700 di seluruh dunia) dengan celah besar antara saluran hidung dan mulut mereka.
Meski relatif mudah diperbaiki oleh ahli bedah rekonstruktif terlatih, perawatan kesehatan berkelanjutan yang signifikan masih sangat penting.
Layanan seperti patologi wicara dan konseling psikologis sering diperlukan. Anak-anak juga mungkin memerlukan perhatian medis untuk meningkatkan pendengaran, karena masalah dengan tulang telinga tengah sering kali disertai dengan cacat kraniofasial lainnya.
Pembedahan berikutnya untuk memperbaiki cacat otot tidak murah—tentu saja dengan asumsi bahwa pembedahan sudah tersedia untuk individu tersebut. Ini sering tidak terjadi di luar negara-negara maju.
Memahami mengapa masalah terjadi
Untuk mengurangi tingkat keparahan dan insiden cacat kraniofasial, para peneliti menggunakan sistem model hewan—terutama embrio tikus, ayam, katak dan zebra—untuk mencoba dan mengungkap alasan mengapa cacat ini terjadi.
Dari semua cacat kraniofasial, 25% dikaitkan (setidaknya sebagian) dengan faktor lingkungan seperti merokok, alkohol berat atau penggunaan narkoba, logam beracun dan infeksi ibu (seperti salmonella atau campak Jerman) selama kehamilan.
Sekitar 75% dari semua cacat kraniofasial terkait dengan faktor genetik. Mengingat sebagian besar gen yang mengendalikan perkembangan kraniofasial pada hewan juga berlaku pada manusia, menggunakan model hewan ini membantu kita lebih memahami perkembangan palatum manusia dan bagaimana gen spesifik dilibatkan.
Diharapkan penelitian ini dapat mengarah pada strategi pencegahan dan pengobatan baru, misalnya melengkapi diet ibu dengan nutrisi dan vitamin yang bermanfaat.
Read more: Better health and diet well before conception results in healthier pregnancies
Contoh intervensi semacam itu adalah vitamin B folat, yang digunakan untuk mengurangi cacat tabung saraf seperti spina bifida. Mewajibkan adanya fortifikasi asam folat di makanan di Amerika Serikat pada 1999-2000 menghasilkan penurunan 25-30% pada cacat tabung saraf yang parah, jelas merupakan hasil yang luar biasa untuk bayi baru lahir dan keluarga mereka.
Melalui pemahaman yang lebih baik tentang proses genetik yang mendorong pertumbuhan wajah, faktor-faktor menguntungkan akan lebih banyak teridentifikasi dan dapat diberikan dengan aman kepada ibu-ibu hamil, yang lalu akan memberikan awal kehidupan lebih baik bagi anak-anak yang terbebas dari kelainan kraniofasial.
Artikel dari bahasa Inggris ini diterjemahkan oleh Reza Pahlevi.