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Profesor de Investigación, CSIC; Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras – IPER; Director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu; Jefe de Grupo CIBERER, CSIC - Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Pediatra y genetista clínico
Experto en Genética humana y clínica, neurogenética y consejo genético, enfermedades raras

Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe del Servicio de Medicina Genética

Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu.

Dirige un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

Editor-in-Chief, Orphanet Journal of Rare Diseases

Experience

  • 2015–present
    Jefe del Servicio de Medicina Genética y Directo, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu

Honours

Premio Reina Sofía de Prevención en Deficiencias