Pediatra y genetista clínico
Experto en Genética humana y clínica, neurogenética y consejo genético, enfermedades raras
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe del Servicio de Medicina Genética
Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu.
Dirige un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
Editor-in-Chief, Orphanet Journal of Rare Diseases
Premio Reina Sofía de Prevención en Deficiencias