José María Millán Salvador

Facultativo de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe hasta 2016. Investigador Principal del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y de la Unidad U755 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) englobado dentro del programa de investigación de Patología Neurosensorial y coordinador de la Unidad Mixta de Investigación en enfermedades Raras entre el IIS La Fe y el Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Ha sido subdirector del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desde 2009 hasta 2016 y director adjunto del CIBERER-Biobank, biobanco para la generación de muestras biológicas de alta calidad para la investigación en enfermedades raras hasta 2018 y actualmente es el subdirector del mismo.

Miembro del comité científico de Orphanet-España, un portal de información sobre enfermedades raras y representante español en el Scientific Advisory Board of Genetics de Orphanet International.

Miembro del comité científico asesor de la Federación Española de enfermedades raras (FEDER) y de la Comisión de Seguimiento y control del sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).

Director General del IIS-La Fe desde marzo de 2016 hasta mayo de 2018.

Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) desde 2019 hasta la actualidad.

Forma parte del European Retinal Diseases Consortium (ERDC) y del European Retinal Therapy Consortium (ERTC).

Sus principales líneas de investigación están centradas en las bases genéticas que subyacen a las enfermedades minoritarias con especial atención en las distrofias hereditarias de la retina. Su investigación está enfocada en la traslación de los resultados a la mejora de la salud de los pacientes y la medicina de precisión, teniendo especial relevancia la mejora del diagnóstico genético molecular y las aproximaciones terapéuticas mediante técnicas genéticas como los microRNA, oligonucleótidos antisentido, CRISPR, base-editors y terapias basadas en anticuerpos de camélidos.