Menu Close

Síndrome de Dravet: una epilepsia rara con barreras sociales

Nora tiene ahora 16 años. A los 4 meses de edad sufrió su primera crisis epiléptica, y a los 9 meses se empezó a sospechar que podría tener síndrome de Dravet. Cumplidos tres años, un análisis genético confirmó la sospecha y se empezó a tratar la enfermedad con el único fármaco que estaba aprobado en ese momento.

Desde entonces, y hasta que Nora cumplió 14 años, se probaron diferentes pautas terapéuticas sin éxito para el control de las crisis. Hasta que por fin un fármaco logró tener un buen nivel de efectividad.

Nora muestra una disfunción intelectual que ha evolucionado negativamente a lo largo de su vida. Y, pese a que no presenta alteraciones conductuales graves, sus crisis epilépticas han limitado enormemente su vida en sociedad.

Hoy Nora necesita ayuda permanente en sus actividades básicas diarias y tiene grandes dificultades de aprendizaje. Se acerca a la etapa adulta necesitando una respuesta sociosanitaria que le permita aumentar su calidad de vida.

Un síndrome epiléptico que afecta a uno de cada 16 000 niños

A uno de cada 16 000 niños nacidos en España se le diagnostica el síndrome de Dravet, un tipo de síndrome epiléptico muy específico. Eso implica que existen alrededor de 500 personas con un diagnóstico de síndrome de Dravet en este país. Sin embargo, la tasa de prevalencia sitúa los números reales alrededor de 2 000 personas.

Entonces, ¿cómo puede ser que en su inmensa mayoría la sociedad desconozca qué es? Desgraciadamente, existen tantas enfermedades de baja prevalencia o enfermedades raras que no es fácil conocerlas todas.

¿Significa eso que tiene menos relevancia que cualquier otra enfermedad con mayor prevalencia? En absoluto. Este tipo de epilepsia infantil empieza a desarrollarse a los 6 meses de vida, es crónica y, para colmo, refractaria a cualquier medicamento. Además, cursa con un gran deterioro cognitivo y motor, convulsiones asociadas frecuentemente a crisis febriles y una alta probabilidad de muerte súbita.

El síndrome de Dravet forma parte del grupo de las enfermedades epilépticas y de las encefalopatías caracterizadas por alteraciones cognitivas y de conducta desde la infancia. En términos generales, la epilepsia es una alteración en la regulación y sincronización de la actividad neuronal en el sistema nervioso central. Suele llevar a la persona a experimentar convulsiones, perdida del conocimiento o comportamientos y sensaciones fuera de lo común.

Pese a su gravedad, ni esta ni otras muchas enfermedades raras suelen contar con el apoyo económico y administrativo que en muchos casos tienen otras patologías, dado el bajo número de afectados. Pero no por ello es menos urgente la ayuda que necesitan. Imaginemos que un pueblo de 2 000 habitantes queda aislado, sin atención de la administración pública y sin posibilidad de mejorar sus condiciones. ¿Lo permitiríamos? Seguramente no.

La dificultad de vivir en sociedad

La falta de estudios de las enfermedades raras es una realidad a la que se enfrentan muchas familias desde el instante en que reciben el diagnóstico. La escasez de información sobre lo que está sucediendo y lo que le sucederá a su hijo o hija aumenta el estrés, la ansiedad y la fatiga de miles de madres y padres.

Para colmo, no solo deben afrontar una nueva etapa de crianza fuera de lo común, sino que también se encuentran con barreras sociales que imposibilitan el desarrollo normal de sus vidas. Entre otras cosas porque sufren problemas graves de exclusión en diferentes áreas como la atención médica, educativa o laboral. Y eso les obliga a enfrascarse en una lucha continua por ser atendidos y tratados debidamente.

La elevada frecuencia de las conductas disruptivas de los menores provoca situaciones difíciles dentro de la comunidad. Especialmente cuando la sociedad no dispone de la información necesaria para poder entender la complejidad de la enfermedad que subyace.

Como consecuencia, los padres y madres se enfrentan al desafío de tratar de participar en acontecimientos sociales donde se sienten juzgados, incomprendidos y apartados. Y acaban experimentando aislamiento y exclusión social y familiar.

El síndrome del quemado

Combatir diariamente esta problemática crea una situación crónica de desregulación emocional. El síndrome del quemado que sufren las familias es un aspecto crítico a abordar en este tipo de enfermedades. Sobre todo porque afecta más allá de las paredes familiares, llegando a reducir la productividad laboral de los padres y madres, la capacidad de cuidarse a sí mismos e incluso del cuidado de sus propios hijos e hijas. No es extraño encontrarse con familias que experimentan problemas de autoestima y de búsqueda continua de metas vitales.

Los altos costes económicos derivados de esta enfermedad suponen otro gran escollo. A los desplazamientos repetitivos a los centros sanitarios se suman las estancias en hoteles durante las hospitalizaciones, el mantenimiento y cuidado de la familia fuera de casa, la pérdida de horas laborales, la adaptación del hogar a las necesidades de los niños y niñas, las dietas o los aparatos especializados.

¿Qué se propone para mejorar esta situación en las familias?

Para empezar, se hace necesario formar e informar sobre todas las áreas vulnerables que rodean este síndrome, por lo que se precisan estudios científicos enfocados en cada una de ellas. Impulsar líneas de investigación tanto en lo social, laboral, educativo y familiar, como en lo sanitario y económico, es crucial para poder dotar a las familias de conocimiento, recursos informativos y económicos, e intervenciones personalizadas.

En este sentido, y en un intento de poner el foco sobre el impacto social del síndrome de Dravet, desde la Asociación ApoyoDravet y el Centro de Investigación Nebrija en Cognición (CINC) de la Universidad Nebrija hemos creado la Unidad de Investigación Social sobre Epilepsias.

Se trata de una unidad dependiente de la principal asociación de España cuyo objetivo es ejercer de canal entre todos los agentes relevantes (afectados, familias, científicos, médicos, educadores, Administración Pública y empresas farmacológicas), y estudiar en profundidad todas estas áreas desde la perspectiva del afectado y su entorno directo. Así esperamos ayudar a las familias afectadas por el síndrome de Dravet.

Want to write?

Write an article and join a growing community of more than 182,100 academics and researchers from 4,941 institutions.

Register now