tag:theconversation.com,2011:/us/topics/diagnosis-54755/articlesDiagnosis – The Conversation2023-09-05T08:44:19Ztag:theconversation.com,2011:article/2089262023-09-05T08:44:19Z2023-09-05T08:44:19ZKamu mungkin pernah mendengar bahwa ADHD berisiko overdiagnosis. Inilah alasannya<p>Selain menarik dukungan dan pengertian, gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif atau <em>attention deficit hyperactivity disorder</em> (ADHD) telah memicu perdebatan sengit dalam beberapa tahun terakhir. Salah satu topik hangatnya adalah apakah ADHD terlalu atau <em>over</em> didiagnosis.</p>
<p>Kekhawatiran ini sejalan dengan <a href="https://www.racgp.org.au/gp-news/media-releases/2023-media-releases/june-2023/racgp-gps-should-play-greater-role-in-adhd-diagnos">permintaan dari para dokter</a> untuk dapat membantu memberikan akses diagnosis yang lebih luas dan kondisi yang akan <a href="https://theconversation.com/should-adhd-be-in-the-ndis-yes-but-eligibility-for-disability-supports-should-depend-on-the-person-not-their-diagnosis">ditambahkah</a> pada Skema Asuransi Disabilitas Nasional (NDIS) Australia.</p>
<p>Dengar pendapat publik untuk <a href="https://www.aph.gov.au/Parliamentary_Business/Committees/Senate/Community_Affairs/ADHD">penyelidikan</a> Senat Australia mengenai “penilaian praktik terbaik, konsisten, dan tepat waktu” terhadap ADHD dan layanan dukungan dimulai baru-baru ini.</p>
<p>Merefleksikan ciri-ciri unik ADHD, dan bagaimana gagasan diagnosis berlebihan muncul, menunjukkan bahwa kekhawatiran yang salah tempat ini tidak boleh mengalihkan perhatian kita dari membantu orang yang terkena dampak kondisi tersebut.</p>
<hr>
<p>
<em>
<strong>
Baca juga:
<a href="https://theconversation.com/wondering-about-adhd-autism-and-your-childs-development-what-to-know-about-getting-a-neurodevelopmental-assessment-197528">Wondering about ADHD, autism and your child’s development? What to know about getting a neurodevelopmental assessment</a>
</strong>
</em>
</p>
<hr>
<h2>Apa itu ADHD?</h2>
<p>ADHD adalah suatu kondisi perkembangan saraf yang melibatkan kemampuan seseorang untuk mengatur perilaku, perhatian, dan/atau tingkat aktivitasnya. Di seluruh dunia, sekitar <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7916320/">5% anak-anak dan 2,5% orang dewasa</a> memenuhi <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519712/table/ch3.t3/">kriteria diagnostik lengkap</a> untuk ADHD.</p>
<p>Yang penting, hanya memiliki gejala hiperaktif, impulsif, dan kurang perhatian saja tidak cukup untuk memenuhi syarat diagnosis ADHD. Untuk memenuhi <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519712/table/ch3%20.t3/">kriteria diagnostik</a> saat ini, gejala-gejala ini pasti berdampak negatif pada “fungsi sosial, sekolah, atau pekerjaan” seseorang.</p>
<p>Hal ini membuat ADHD (dan kondisi kesehatan mental lainnya) berbeda dari kebanyakan masalah kesehatan fisik seperti kanker, diabetes, atau penyakit jantung. Kamu dapat menderita kanker tanpa memengaruhi keluarga, pekerjaan, atau kehidupan sosial kamu. Beberapa orang mungkin menderita kanker tapi tidak menunjukkan gejala apa pun dan masih baik-baik saja.</p>
<p>Namun menurut definisi, kamu tidak bisa menderita ADHD tanpa menunjukkan gejala dan merasakan dampaknya.</p>
<p><div data-react-class="Tweet" data-react-props="{"tweetId":"1646287086977261611"}"></div></p>
<hr>
<p>
<em>
<strong>
Baca juga:
<a href="https://theconversation.com/29-000-cancers-overdiagnosed-in-australia-in-a-single-year-127791">29,000 cancers overdiagnosed in Australia in a single year</a>
</strong>
</em>
</p>
<hr>
<h2>Overdiagnosis atau misdiagnosis?</h2>
<p>Overdiagnosis adalah sebuah konsep <a href="https://academic.oup.com/jnci/article/102/9/605/894608">yang pertama kali dikembangkan pada <em>screening</em> penyakit kanker</a> untuk menyoroti situasi saat “diagnosis penyakit yang tidak akan pernah menimbulkan gejala atau kematian selama hidup pasien”. Definisi ini telah digunakan di banyak bidang kedokteran lain, juga analisis kesehatan sistem.</p>
<p>Jika didefinisikan dengan cara ini, <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430655/">diagnosis berlebihan itu berbeda</a> dengan konsep kesalahan diagnosis (misdiagnosis), yaitu saat terjadi diagnosis yang salah. Misdiagnosis adalah ketika seseorang didiagnosis dengan suatu kondisi ketika mereka tidak memenuhi kriteria diagnostik.</p>
<p>Diagnosis berlebihan adalah sesuatu yang harus kita hindari. Jika suatu kondisi tidak akan membahayakan seseorang, kita seharusnya tidak menyia-nyiakan sumber daya medis untuk mengidentifikasinya, atau menggunakan prosedur invasif (tindakan yang memengaruhi jaringan tubuh pasien) untuk mengobatinya.</p>
<p>Namun jika kita merenungkan faktanya, mustahil kita menderita ADHD dan tidak mengalami dampak negatif, kita dapat melihat bahwa ADHD bukanlah suatu kondisi yang dapat didiagnosis secara berlebihan seperti halnya penyakit seperti kanker.</p>
<hr>
<p>
<em>
<strong>
Baca juga:
<a href="https://theconversation.com/is-it-anxiety-or-adhd-or-both-how-to-tell-the-difference-and-why-it-matters-205304">Is it anxiety or ADHD, or both? How to tell the difference and why it matters</a>
</strong>
</em>
</p>
<hr>
<h2>Definisi berbeda</h2>
<p>Tentu saja ada cara lain untuk mendefinisikan diagnosis berlebihan, sehingga bisa diterapkan pada ADHD.</p>
<p>Sebuah <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8042533/">artikel tahun 2021</a> tentang ADHD dan diagnosis berlebihan mendefinisikannya sebagai kondisi yang terjadi ketika “efek akhir dari diagnosis tidak menguntungkan”. Namun implikasi definisi overdiagnosis ini sulit diketahui.</p>
<p>Ada banyak alasan mengapa diagnosis ADHD mungkin “tidak menguntungkan”, bagi sebagian individu. Ini bisa jadi salah diagnosis. Seseorang mungkin tidak memiliki akses terhadap perawatan dan/atau dukungan sosial yang diperlukan. Beberapa orang mengalami efek samping negatif dari pengobatan ADHD, atau mengalami <a href="https://www.additudemag.com/overcoming-adhd-stigma/">stigma</a> sebagai akibat dari diagnosis ADHD.</p>
<p>Salah satu temuan yang kadang-kadang dikutip sebagai <a href="https://www.huffpost.com/entry/conclusive-proof-adhd-is-overdiagnosed_b_10107214">bukti</a> untuk diagnosis berlebihan ADHD adalah bahwa anak-anak yang termuda di kelasnya adalah anak-anak yang paling mungkin terdiagnosis.</p>
<p>Namun jika kamu menganggap ADHD tidak hanya memiliki gejala tertentu, tapi juga memiliki akibat yang berbahaya, hal ini mungkin sudah diduga. Kesulitan untuk tetap fokus selama kelas lebih mungkin berbahaya jika kamu sudah tertinggal di belakang teman sekelasmu – sehingga dampaknya akan semakin buruk.</p>
<p>Berbeda dengan penyakit fisik yang <em>over</em> didiagnosis, diagnosis anak-anak tersebut tetap penting untuk mengurangi dampak negatif dari kurangnya perhatian mereka. Hal ini tidak memerlukan pengobatan tapi dapat melibatkan intervensi lingkungan – termasuk mungkin mengulang sekolah selama satu tahun.</p>
<hr>
<p>
<em>
<strong>
Baca juga:
<a href="https://theconversation.com/what-is-adhd-coaching-and-do-i-really-need-it-191948">What is ADHD coaching and do I really need it?</a>
</strong>
</em>
</p>
<hr>
<h2>Bukan suatu kondisi medis</h2>
<p>Beberapa kekhawatiran tentang diagnosis berlebihan (overdiagnosis) ADHD tampaknya didasarkan pada keyakinan bahwa ADHD <a href="https://www.institute4learning.com/2019/08/29/17-reasons-why-i-believe-adhd-is-not-a-legitimate-medical-disorder/">seharusnya tidak</a> dianggap sebagai kondisi medis. Dari perspektif ini, kekhawatiran akan diungkapkan dengan lebih akurat dan transparan dalam kaitannya dengan kesalahan diagnosis (misdiagnosis).</p>
<p>Memang benar bahwa beberapa anak yang saat ini didiagnosis dengan ADHD mungkin sebenarnya hiperaktif, impulsif, atau kurang perhatian. Namun sifat-sifat ini mungkin memiliki efek netral atau positif pada kehidupan mereka. Sekali lagi, ini bukan diagnosis yang berlebihan, tapi diagnosis yang salah.</p>
<p>Bahkan di Amerika Serikat yang tingkat diagnosis ADHD-nya <a href="https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2778451">melebihi 5%</a>, angka tersebut masih jauh dari <a href="https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-023-01456-1#:%7E:text=According%20to%20the%20findings%2C%20the,teenagers%20aged%2012%20to%2018.">perkiraan prevalensi epidemiologi</a>. Itu berarti meskipun terdapat <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9616454/">peningkatan signifikan</a> dalam tingkat diagnosis ADHD selama beberapa tahun terakhir, masih banyak lagi anak-anak, remaja, dan orang dewasa yang mungkin memenuhi kriteria diagnostik ADHD. Mereka mungkin tidak pernah mengetahui masalah ini, tidak memiliki diagnosis, dan tidak mendapatkan dukungan apa pun.</p>
<p><div data-react-class="Tweet" data-react-props="{"tweetId":"1641305973016104960"}"></div></p>
<h2>Lalu ke mana setelahnya?</h2>
<p>Jadi dokter umum dan pihak lain – seperti <a href="https://acmhn.org/nurse-practitioner-sig/">Praktisi Perawat Kesehatan Mental</a> – mungkin memainkan peran penting dalam menilai dan mengelola ADHD.</p>
<p>Jelas diperlukan pelatihan dan dukungan ekstensif serta perubahan dalam cara pendanaan asesmen. Asesmen yang baik membutuhkan waktu dan saat ini pendanaan memerlukan waktu yang lebih singkat.</p>
<p>Saat ini, kita masih jauh dari “diagnosis berlebihan”, dan pada kenyataannya, kita masih jauh dari memberikan dukungan yang memadai kepada mereka yang membutuhkan.</p><img src="https://counter.theconversation.com/content/208926/count.gif" alt="The Conversation" width="1" height="1" />
<p class="fine-print"><em><span>Christopher Gyngell via his affiliation with the Murdoch Children's Research Institute received funding from the Victorian State Government via the Operational Infrastructure Support Program. He also receives funding from the Medical Research Future Fund.</span></em></p><p class="fine-print"><em><span>David Coghill receives funding from The National Health & Medical Research Council and the Medical Research Future Fund. He consults to Takeda, Medice, Novartis & Servier. He is a board member and director of the Australian ADHD Professionals Association.</span></em></p><p class="fine-print"><em><span>Jonathan Payne tidak bekerja, menjadi konsultan, memiliki saham, atau menerima dana dari perusahaan atau organisasi mana pun yang akan mengambil untung dari artikel ini, dan telah mengungkapkan bahwa ia tidak memiliki afiliasi selain yang telah disebut di atas.</span></em></p>Kesulitan untuk tetap fokus selama kelas lebih mungkin berbahaya jika kamu sudah tertinggal di belakang teman sekelasmu – sehingga dampaknya akan semakin buruk.Christopher Gyngell, Research Fellow in Biomedical Ethics, The University of MelbourneDavid Coghill, Financial Markets Foundation Chair of Developmental Mental Health, The University of MelbourneJonathan Payne, Principal research fellow, Murdoch Children's Research InstituteLicensed as Creative Commons – attribution, no derivatives.tag:theconversation.com,2011:article/2056512023-05-23T09:51:51Z2023-05-23T09:51:51ZSeberapa akurat ChatGPT mendiagnosis penyakit? Seorang dokter mengujinya<figure><img src="https://images.theconversation.com/files/527715/original/file-20230523-3490-k06k9d.JPG?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=496&fit=clip" /><figcaption><span class="caption">AI</span> </figcaption></figure><p>Selama bertahun-tahun, banyak pihak yang khawatir kecerdasan buatan (AI) akan mengambil alih mekanisme keamanan nasional yang mengarah ke perbudakan manusia, dominasi masyarakat, dan mungkin <a href="https://www.dailymail.co.uk/sciencetech%20/article-5843979/Killer-robots-enslave-humanity-eventually-wiping-claims-MIT-Professor.html">pemusnahan manusia</a>. </p>
<p>Salah satu cara untuk membunuh manusia adalah kesalahan diagnosis medis. Sehingga, masuk akal rasanya untuk memeriksa kinerja ChatGPT, AI <em>chatbot</em> yang menggemparkan dunia. Ini tepat waktu mengingat kinerja luar biasa ChatGPT baru-baru ini dalam lulus <a href="https://healthitanalytics.com/news/chatgpt-passes-us-medical-licensing-exam-without-clinician-input">ujian lisensi medis</a> Amerika Serikat.</p>
<p>Diagnosis dengan bantuan komputer telah dicoba berkali-kali selama bertahun-tahun, terutama untuk <a href="https://www.jstor.org/stable/25422899?seq=1">mendiagnosis usus buntu</a>. Namun, kemunculan AI yang memanfaatkan seluruh internet untuk mendapatkan jawaban atas banyak pertanyaan, alih-alih terbatas pada database, tetap membuka jalan baru potensi untuk menambah diagnosis medis.</p>
<p>Baru-baru ini, beberapa artikel membahas kinerja ChatGPT dalam membuat diagnosis medis. Seorang <a href="https://www.fastcompany.com/90863983/chatgpt-medical-diagnosis-emergency-room">dokter pengobatan darurat Amerika</a> baru-baru ini memberikan penjelasan tentang bagaimana dia meminta ChatGPT untuk memberikan kemungkinan diagnosis seorang perempuan muda dengan sakit perut. Mesin tersebut memberikan banyak diagnosis yang kredibel, seperti radang usus buntu dan masalah kista ovarium, tapi mesin tersebut melewatkan <a href="https://www.nhs.uk/conditions/ectopic-pregnancy/">kehamilan ektopik (di luar rahim)</a>.</p>
<p>Hal ini diidentifikasi oleh dokter tersebut sebagai kelalaian serius, dan saya setuju. Di bawah pengawasan saya, ChatGPT tidak akan lulus ujian akhir medisnya dengan kinerja yang mematikan itu.</p>
<h2>ChatGPT belajar</h2>
<p>Saya senang untuk mengatakan bahwa ketika saya mengajukan pertanyaan yang sama kepada ChatGPT tentang seorang perempuan muda dengan nyeri perut bagian bawah, ChatGPT dengan percaya diri menyatakan kehamilan ektopik dalam diagnosis banding. Ini mengingatkan kita pada hal penting tentang AI: ia mampu belajar.</p>
<p>Agaknya, seseorang telah memberi tahu ChatGPT tentang kesalahannya dan telah belajar dari data baru ini – mirip dengan <a href="https://www.acponline.org/membership/medical-students/acp-impact/archive/may%20-2020/what-making-mistakes-as-a-medical-student-can-teach-you">mahasiswa kedokteran</a>. Kemampuan untuk belajar inilah yang akan meningkatkan kinerja AI dan membuatnya menonjol dari algoritme diagnosis berbantuan komputer yang agak lebih terbatas.</p>
<h2>ChatGPT lebih memilih bahasa teknis</h2>
<p>Didorong oleh kinerja ChatGPT dengan kehamilan ektopik, saya memutuskan untuk mengujinya dengan presentasi yang agak umum: seorang anak dengan sakit tenggorokan dan ruam merah di wajah.</p>
<p>Dengan cepat, saya mendapatkan kembali beberapa saran yang sangat masuk akal tentang apa diagnosisnya. Meski perangkat tersebut menyebutkan sakit tenggorokan akibat bakteri streptokokus, ia tidak memasukkan infeksi tenggorokan akibat streptokokus tertentu yang telah saya pikirkan, yaitu <a href="https://www.gov.uk/government/publications/scarlet-fever-symptoms-diagnosis-treatment/scarlet-fever-factsheet">demam berdarah</a>.</p>
<p>Kondisi ini muncul kembali dalam beberapa tahun terakhir dan biasanya terlewatkan karena dokter seusia saya dan lebih muda tidak memiliki pengalaman untuk menemukannya. Ketersediaan antibiotik yang baik telah menghilangkannya, dan membuatnya menjadi agak tidak umum.</p>
<p>Penasaran dengan kelalaian ini, saya menambahkan elemen lain ke daftar gejala saya: <a href="https://static1.squarespace.com/static/5871553a3e00be90c79a68cd/t/590b18e8ebbd1ae4f4883e5d/1493899501064/P13.pdf">ruam di sekitar mulut (<em>perioral sparing</em>)</a>. Ini adalah ciri klasik demam berdarah yang ditunjukkan kulit di sekitar mulut pucat tapi bagian wajah lainnya berwarna merah.</p>
<p>Ketika saya menambahkan ini ke daftar gejala, jawaban teratas adalah demam berdarah. Ini membawa saya ke poin saya berikutnya tentang ChatGPT. Perangkat tersebut lebih suka bahasa teknis.</p>
<p>Ini mungkin menjelaskan mengapa ChatGPT lulus pemeriksaan medis. Ujian medis penuh dengan istilah teknis yang digunakan karena spesifik. Mereka memberikan ketepatan pada bahasa kedokteran dan karena itu mereka cenderung menyaring pencarian topik.</p>
<p>Ini semua tak masalah, tapi berapa banyak ibu yang khawatir dengan anak-anak berwajah merah dan sakit tenggorokan yang memiliki <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3037129/">kefasihan ekspresi medis</a> untuk menggunakan istilah teknis seperti <em>perioral sparing</em>?</p>
<h2>ChatGPT itu sopan</h2>
<p>ChatGPT kemungkinan besar digunakan oleh anak muda, jadi saya memikirkan masalah kesehatan yang mungkin sangat penting bagi generasi muda, seperti kesehatan seksual. Saya meminta ChatGPT untuk mendiagnosis nyeri saat buang air kecil dan keluarnya cairan dari alat kelamin laki-laki setelah hubungan seksual tanpa kondom. </p>
<p>Saya tertarik untuk melihat bahwa saya tidak menerima tanggapan. Seolah-olah ChatGPT tersipu malu, dengan caranya sendiri sebagai perangkat komputer. </p>
<p>Menghapus penyebutan hubungan seksual berhasil membuat ChatGPT memberikan diagnosis banding yang mencakup <a href="https://www.nhs.uk/conditions/gonorrhoea/">gonorrhoea</a>, yang merupakan kondisi yang telah saya pikirkan. Namun, seperti di dunia nyata, kegagalan untuk terbuka tentang kesehatan seksual memiliki <a href="https://www.evidentlycochrane.net/problem-with-sex-reluctance-talk-harming-patients/">hasil yang berbahaya</a>, demikian juga ada di dunia AI.</p>
<p>Apakah dokter virtual kita sudah siap untuk menemui kita? Tidak terlalu. Kita perlu memasukkan lebih banyak pengetahuan ke dalamnya, belajar berkomunikasi dengannya dan, akhirnya, membuatnya mengatasi <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5800206/">kehati-hatiannya saat mendiskusikan masalah</a> yang kita tidak ingin keluarga kita mengetahuinya.</p><img src="https://counter.theconversation.com/content/205651/count.gif" alt="The Conversation" width="1" height="1" />
<p class="fine-print"><em><span>Stephen Hughes tidak bekerja, menjadi konsultan, memiliki saham, atau menerima dana dari perusahaan atau organisasi mana pun yang akan mengambil untung dari artikel ini, dan telah mengungkapkan bahwa ia tidak memiliki afiliasi selain yang telah disebut di atas.</span></em></p>ChatGPT kemungkinan besar digunakan oleh anak muda, jadi saya memikirkan masalah kesehatan yang mungkin sangat penting bagi generasi muda, seperti kesehatan seksual.Stephen Hughes, Senior Lecturer in Medicine, Anglia Ruskin UniversityLicensed as Creative Commons – attribution, no derivatives.tag:theconversation.com,2011:article/2009272023-03-08T06:12:43Z2023-03-08T06:12:43ZSekitar 8-10% orang Indonesia idap penyakit langka: kita butuh diagnostik cepat dan lebih banyak riset<figure><img src="https://images.theconversation.com/files/514156/original/file-20230308-28-zg13m9.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=496&fit=clip" /><figcaption><span class="caption">Toheed dari Bhopal India menderita penyakit langka Distrofi Otot Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) sehingga dia tidak bisa berjalan dan harus menggunakan kursi roda. </span> <span class="attribution"><a class="source" href="https://www.flickr.com/photos/bhopalmedicalappeal/14512150868">Bhopal Medical Appeal/Flickr</a></span></figcaption></figure><p>Pejabat Kementerian Kesehatan Indonesia pada Desember 2022 memperkirakan <a href="https://www.jawapos.com/nasional/politik/07/12/2022/negara-wajib-hadir-dalam-penanganan-penyakit-langka/">8-10% dari populasi Indonesia</a> atau sekitar 27 juta orang, mungkin terkena penyakit langka. </p>
<p>Angka ini cukup mengejutkan dan sangat mendesak bagi Indonesia untuk membentuk register nasional atau daftar resmi penyakit langka. Di negeri ini, ketiadaan register nasional mempersulit pendataan jumlah pasti orang yang terkena penyakit langka. </p>
<p>Secara kumulatif, ada <a href="https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0">sekitar 300 juta penderita penyakit langka</a> di seluruh dunia. Jumlah ini sebanding jumlah penderita kanker atau penyakit kardiovaskular.</p>
<p>Jumlah penyakit langka saat ini yang terdeteksi mencapai <a href="https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0">lebih dari 6.000 penyakit langka</a> di penjuru dunia. Namun, obat yang tersedia hanya mampu mengobati <a href="https://www.jawapos.com/nasional/politik/07/12/2022/negara-wajib-hadir-dalam-penanganan-penyakit-langka/">5%</a> dari jumlah penyakit terdeteksi tersebut. </p>
<p>Seperti namanya, penyakit langka memiliki prevalensi rendah dalam populasi, yaitu mempengaruhi <a href="https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/">1 dari 2000 orang</a>. </p>
<p>Masalahnya, penyakit langka sering kali diabaikan di sektor kesehatan. Namun, Indonesia baru-baru ini telah memiliki <a href="https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/umum/20220814/3840933/kemenkes-resmikan-bgsi-inisiatif-nasional-pertama-untuk-deteksi-potensi-penyakit-di-masa-depan/#:%7E:text=BGSi%20merupakan%20program%20inisiatif%20nasional,yang%20lebih%20tepat%20bagi%20masyarakat.">alat yang bisa digunakan untuk deteksi penyakit langka</a></p>
<h2>Tantangan dan keterbatasan</h2>
<p>Tidak adanya register nasional akan mempersulit pendataan jumlah pasti orang yang terkena penyakit langka. Penyakit langka sering kali bersifat kronis, progresif (memiliki potensi untuk terus memburuk atau menyebar), dan mengancam jiwa. </p>
<p>Sekitar 80% kasus disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Diagnosis biasanya membutuhkan analisis genetik, yang seringkali tidak tersedia di Indonesia. </p>
<p><a href="https://fk.ui.ac.id/infosehat/ikhtiar-menegakkan-diagnosis-penyakit-langka-di-indonesia/">Kolaborasi dengan negara lain</a> telah terjalin untuk mengatasi masalah ini.</p>
<p>Namun, diagnosis masih bisa memakan waktu bulanan atau bahkan tahunan. Pengobatan mungkin tidak tersedia atau memerlukan biaya tinggi. </p>
<p>Tantangan dalam diagnosis dan pengobatan ini tentu membebani sistem pelayanan kesehatan. Perhatian dan sumber daya dari berbagai pihak sangat diperlukan untuk mengatasi penyakit langka di Indonesia.</p>
<h2>Pentingnya mempelajari genomik dan biologi molekuler</h2>
<p>Pengetahuan genomik dan biologi molekuler telah merevolusi studi tentang penyakit langka. Kedua bidang tersebut sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati banyak penyakit langka yang telah luput dari perhatian para profesional medis selama bertahun-tahun. </p>
<p>Genomik melibatkan studi tentang kumpulan gen lengkap seseorang (genom), serta bagaimana gen-gen ini berinteraksi satu sama lain dan dengan lingkungan. </p>
<p>Dengan menganalisis genom, para peneliti dapat menentukan apakah suatu penyakit langka disebabkan oleh cacat pada gen tertentu.</p>
<p>Sementara itu, biologi molekuler berfokus pada komposisi, struktur, dan interaksi molekul seluler, seperti DNA dan protein. Ketika terjadi cacat pada gen, protein yang dihasilkan dapat menjadi rusak dan menyebabkan timbulnya penyakit, termasuk penyakit genetik langka. </p>
<p>Oleh karena itu, kemampuan untuk riset genom dan biologi molekuler sangat penting untuk memahami sifat penyakit langka. </p>
<p>Dengan pemahaman ini, para profesional medis dapat memberikan diagnosis yang akurat dan mengembangkan pengobatan yang tepat.</p>
<h2>Inisiatif ilmu biomedis dan genom: potensi penerapan pada penyakit DMD</h2>
<p>Pandemi COVID-19 telah menyadarkan perlunya penelitian dan fasilitas biomedis canggih di seluruh dunia untuk memastikan kesehatan masyarakat.</p>
<p>Merespons hal ini, Kementerian Kesehatan Indonesia meluncurkan <a href="https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/umum/20220814/3840933/kemenkes-resmikan-bgsi-inisiatif-nasional-pertama-untuk-deteksi-potensi-penyakit-di-masa-depan/#:%7E:text=BGSi%20merupakan%20program%20inisiatif%20nasional,yang%20lebih%20tepat%20bagi%20masyarakat.">Inisiatif Ilmu Biomedis dan Genom (Biomedical and Genome Science Initiatives, BGSi)</a> pada 2022. </p>
<p>Inisiatif ini bertujuan untuk menjadi garda terdepan dalam penelitian biomedis dan genom di Indonesia. BGSi <a href="https://bgsi.kemkes.go.id/diseases/genetic-disorders">memasukkan penyakit genetik langka</a> sebagai salah satu dari enam bidang fokusnya. </p>
<figure class="align-center zoomable">
<a href="https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=1000&fit=clip"><img alt="" src="https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&fit=clip" srcset="https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=600&h=900&fit=crop&dpr=1 600w, https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=600&h=900&fit=crop&dpr=2 1200w, https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=600&h=900&fit=crop&dpr=3 1800w, https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&h=1131&fit=crop&dpr=1 754w, https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=754&h=1131&fit=crop&dpr=2 1508w, https://images.theconversation.com/files/514158/original/file-20230308-22-c8zj1b.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=754&h=1131&fit=crop&dpr=3 2262w" sizes="(min-width: 1466px) 754px, (max-width: 599px) 100vw, (min-width: 600px) 600px, 237px"></a>
<figcaption>
<span class="caption">Penderita penyakit langka DMD bermain bola di atas kursi roda.</span>
<span class="attribution"><a class="source" href="https://www.pexels.com/photo/a-man-sitting-on-the-wheelchair-holding-a-ball-8415868/">Pexels/Shvets Production</a></span>
</figcaption>
</figure>
<p>Salah satu penyakit langka pertama yang menjadi fokus BGSi adalah <a href="https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy">Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)</a>.</p>
<p>DMD adalah penyakit neuromuskular yang paling sering diwariskan, mempengaruhi sekitar <a href="https://bgsi.kemkes.go.id/diseases/genetic-disorders">500-700 orang</a> di Indonesia setiap tahunnya. Penyakit progresif ini menyebabkan kelemahan otot. Tanpa penanganan yang tepat, pasien sering kali harus menggunakan kursi roda di usia remaja. </p>
<p>Saat ini, diagnosis DMD di Indonesia bergantung pada gejala klinis dan biopsi otot. </p>
<p>Namun, pemeriksaan genetik merupakan standar emas untuk diagnosis DMD karena memberikan hasil lebih tepat, hemat biaya, dan hemat waktu. </p>
<p>Pemeriksaan genetik juga dapat memberikan informasi penting mengenai risiko genetik DMD pada keluarga pasien dan menentukan terapi spesifik mutasi untuk pasien. </p>
<p>Misi BGSi adalah mengembangkan kapasitas untuk melakukan pengujian genetik untuk DMD dan penyakit genetik langka lainnya di Indonesia.</p>
<h2>Usaha lainnya: pusat penelitian Cryo-EM</h2>
<p>Badan Riset dan Inovasi Nasional (BRIN) telah mendirikan <a href="https://www.brin.go.id/news/111349/brin-segera-luncurkan-cryo-em-untuk-riset-molekular">Pusat Penelitian Mikroskopi Elektron Kriogenik (Cryogenic Electron Microscopy/Cryo-EM)</a>. Cryo-EM adalah teknologi revolusioner yang dapat dengan cepat memvisualisasikan struktur 3D molekul seluler, terutama protein. </p>
<p>Pentingnya teknologi cryo-EM telah tampak perannya selama pandemi COVID-19. Para ilmuwan menggunakan <a href="https://www.science.org/doi/10.1126/science.abb2507">cryo-EM untuk menentukan struktur virus SARS-CoV-2</a> pada Februari 2020, bulan yang sama ketika pandemi dimulai secara global. </p>
<p>Identifikasi struktur virus yang cepat ini menjadi dasar dari pengembangan vaksin dengan cepat.</p>
<p>Sementara BGSi telah menyatakan berfokus pada penyakit genetik langka, BRIN tidak secara eksplisit menyatakan bahwa penelitian biomedis merupakan fokus dari studi cryo-EM. Menurut <a href="https://www.brin.go.id/news/111349/brin-segera-luncurkan-cryo-em-untuk-riset-molekular">siaran pers BRIN</a>, fasilitas cryo-EM pada awalnya akan digunakan untuk penelitian keanekaragaman hayati, tanpa ada uraian tujuan lebih lanjut. </p>
<p>Namun, fasilitas cryo-EM dapat digunakan untuk penelitian biomedis, termasuk yang terkait dengan penyakit genetik langka. Memahami perbedaan struktural antara protein yang sehat dan rusak akibat mutasi genetik pada penyakit langka akan membantu pengembangan pengobatan.</p>
<p>Fasilitas cryo-EM BRIN ini merupakan yang kedua ada di Asia Tenggara, setelah fasilitas serupa ada di Universitas Teknologi Nanyang di Singapura. </p>
<p>BRIN menyatakan masyarakat umum dapat mengakses fasilitas ini dan mendorong kolaborasi penelitian. Terlepas dari kritik terhadap kebijakan dan manajemen BRIN saat ini, kita berharap pengembangan lengkap fasilitas cryo-EM tidak terhambat.</p>
<h2>Kolaborasi penyedia layanan kesehatan, peneliti, dan kelompok advokasi pasien</h2>
<p>Untuk memanfaatkan fasilitas biomedis yang baru dibangun di Indonesia, kolaborasi perlu dibina oleh berbagai institusi. Kementerian Kesehatan, BGSi, dan penyedia layanan kesehatan harus berkolaborasi untuk mengembangkan register nasional penyakit langka. Hal ini juga untuk menyederhanakan pengujian genetik untuk mendiagnosis penyakit-penyakit tersebut secara akurat. </p>
<p>Selain itu, universitas, lembaga penelitian, dan perusahaan farmasi dapat bergabung untuk mengeksplorasi sifat penyakit langka dan menemukan pengobatannya. </p>
<p>Salah satu pendekatan yang menjanjikan adalah penggunaan ulang obat, yang melibatkan penggunaan obat yang telah disetujui untuk indikasi baru (<em>drug-repurposing approach</em>), termasuk untuk penyakit langka. Hal ini dapat memberikan pilihan pengobatan yang lebih terjangkau.</p>
<p>Pendirian BGSi dan fasilitas cryo-EM menandai tonggak penting dalam upaya Indonesia untuk mendiagnosis dan meneliti penyakit langka. </p>
<p>Dengan kemitraan dan strategi yang tepat, Indonesia memiliki posisi strategis untuk membuat terobosan dalam memahami kompleksitas penyakit langka dan mengembangkan pengobatan yang efektif untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.</p><img src="https://counter.theconversation.com/content/200927/count.gif" alt="The Conversation" width="1" height="1" />
<p class="fine-print"><em><span>Para penulis tidak bekerja, menjadi konsultan, memiliki saham atau menerima dana dari perusahaan atau organisasi mana pun yang akan mengambil untung dari artikel ini, dan telah mengungkapkan bahwa ia tidak memiliki afiliasi di luar afiliasi akademis yang telah disebut di atas.</span></em></p>Sekitar 80% kasus disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Diagnosis biasanya membutuhkan analisis genetik, yang seringkali tidak tersedia di Indonesia.Yonika Larasati, PhD student, Université de GenèveSarmoko, Faculty Member at Pharmacy Department, Institut Teknologi SumateraLicensed as Creative Commons – attribution, no derivatives.tag:theconversation.com,2011:article/971112018-06-06T10:35:14Z2018-06-06T10:35:14ZMengapa sel kanker bisa mengalami periode dormansi<figure><img src="https://images.theconversation.com/files/221971/original/file-20180606-137315-sosl15.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=496&fit=clip" /><figcaption><span class="caption">Sel kanker prostat, dilihat dengan mikroskop elektron.</span> </figcaption></figure><p>Kanker selama ini dianggap sesuatu yang tumbuh cepat dan tak terkendali, tapi pandangan ini mungkin keliru. Bukti baru menunjukkan, kanker terkadang bergantian menginjak “pedal gas” dan “rem” demi bertahan hidup.</p>
<p>Jika kita memplot perkembangan kanker prostat berbanding waktu, kita akan melihat grafik semacam ini:</p>
<figure class="align-center ">
<img alt="" src="https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&fit=clip" srcset="https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=600&h=311&fit=crop&dpr=1 600w, https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=600&h=311&fit=crop&dpr=2 1200w, https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=600&h=311&fit=crop&dpr=3 1800w, https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&h=391&fit=crop&dpr=1 754w, https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=754&h=391&fit=crop&dpr=2 1508w, https://images.theconversation.com/files/215607/original/file-20180419-163991-18uio4s.png?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=754&h=391&fit=crop&dpr=3 2262w" sizes="(min-width: 1466px) 754px, (max-width: 599px) 100vw, (min-width: 600px) 600px, 237px">
<figcaption>
<span class="caption">Gambar 1. Contoh perkembangan kanker prostat.</span>
<span class="attribution"><span class="source">Dimodifikasi dari: http://www.cell.com/trends/molecular-medicine/fulltext/S1471-4914(15)00034-9</span></span>
</figcaption>
</figure>
<p>Grafik itu memperlihatkan sel kanker prostat mengalami periode pertumbuhan pesat yang berselang-seling dengan periode dormansi (kondisi tidak aktif). Dalam contoh di atas, tumor akan tumbuh hingga titik di mana ia akan menimbulkan gejala dan pasien akan berobat ke dokter—yang biasanya akan membedah dan mengangkat tumor itu.</p>
<p>Operasi memang kerap efektif tetapi, bagi beberapa pasien kurang beruntung, kanker mereka akan datang kembali. Pada titik ini, kanker biasanya ditangani dengan terapi hormon dan kemoterapi.</p>
<p>Tapi bahkan tindakan ini tak selalu berhasil mengakhiri kanker. Pada beberapa pasien, kanker akan muncul kembali setelah periode tidak aktif.</p>
<p>Selama periode dormansi, yang dapat berlangsung selama beberapa tahun, pasien kerap tak memiliki gejala apa pun. Tumor juga tak terdeteksi oleh alat-alat deteksi yang biasa.</p>
<p>Dulu, hanya sedikit yang kita pahami tentang periode dormansi ini.</p>
<p>Riset yang kelompok saya lakukan, serta oleh ilmuwan lain, menunjukkan bahwa dormansi kanker adalah waktu teramat penting bagi perkembangan tumor. </p>
<h2>Bahaya dormansi kanker</h2>
<p>Untuk mengerti mengapa dormansi bermanfaat bagi sel kanker, kita perlu memeriksa faktor-faktor yang dapat menghentikan perkembangan tumor. Ada tiga hambatan sel kanker demi berkembang dan bertahan hidup.</p>
<p>Yang pertama, mereka perlu mengelabui sistem <a href="http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/body-systems-and-cancer/the-immune-system-and-cancer">kekebalan tubuh</a>, yang mampu membunuh kebanyakan tumor.</p>
<p>Kedua, mereka perlu bertahan dari terapi anti-kanker. Dan ketiga, mereka perlu menyerang organ yang jauh dan menimbulkan metastasis (timbulnya tumor baru di bagian tubuh yang lain).</p>
<p>Dormansi kanker <a href="http://www.springer.com/gb/book/9783319592404">amatlah penting</a> untuk mengatasi beragam hambatan tadi. Selama periode dormansi, sel kanker membentuk ulang susunan genetis mereka dan bersiap-siap untuk tahap perkembangan selanjutnya. </p>
<p>Tanpa dormansi, sel kanker tidak akan mampu bertahan dalam lingkungan baru, atau bertahan dari serangan sistem kekebalan tubuh.</p>
<p>Jadi, adalah penting untuk mempelajari bagaimana mendeteksi sel kanker yang tengah dorman, dan bagaimana membunuh mereka.</p>
<p>Tapi mendeteksi sel dorman bukan hal mudah. Tumor dorman biasanya berukuran kecil dan tidak menimbulkan gejala, jadi pasien tidak sadar akan keberadaaan mereka dan alat diagnosis konvensional pun tidak mampu “melihat” mereka.</p>
<p>Kemudian, sel kanker yang dorman kerap kali memiliki metabolisme lambat, seperti hewan yang tengah hibernasi. Bahkan teknik diagnosis canggih seperti PET, kerap terlewat ketika mendeteksi tumor dorman. </p>
<figure class="align-center ">
<img alt="" src="https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&fit=clip" srcset="https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=600&h=414&fit=crop&dpr=1 600w, https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=600&h=414&fit=crop&dpr=2 1200w, https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=600&h=414&fit=crop&dpr=3 1800w, https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&h=520&fit=crop&dpr=1 754w, https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=30&auto=format&w=754&h=520&fit=crop&dpr=2 1508w, https://images.theconversation.com/files/215597/original/file-20180419-163966-pglhgs.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=15&auto=format&w=754&h=520&fit=crop&dpr=3 2262w" sizes="(min-width: 1466px) 754px, (max-width: 599px) 100vw, (min-width: 600px) 600px, 237px">
<figcaption>
<span class="caption">Sel kanker yang dorman memiliki kemiripan dengan hewan yang hibernasi.</span>
<span class="attribution"><a class="source" href="https://www.shutterstock.com/download/confirm/788986813?src=mZXXsesHXItQnQL56YPUYg-1-0&size=medium_jpg">Breck P. Kent/Shutterstock.com</a></span>
</figcaption>
</figure>
<h2>Deteksi dan tindakan</h2>
<p>Jadi bagaimana cara kita mendeteksi sel berbahaya yang tengah tidur itu? Syukurlah, studi-studi baru memberi kita pemahaman tentang karakteristik sel kanker yang dorman.</p>
<p>Sebagai contoh, riset kami bersama <a href="http://www.bccrc.ca/dept/et/personnel%20-%20content/principal-investigators/dr.-yuzhuo-wang">BC Cancer Agency</a> di Kanada, memeriksa RNA yang diproduksi sel kanker yang bertumbuh dan dorman.</p>
<p>RNA adalah sebuah molekul sangat penting yang membawa informasi genetis dari DNA (cetak biru) kepada protein (mesin pekerja sel).</p>
<p>Kami telah menunjukkan bahwa beberapa RNA kecil <a href="http://oro.open.ac.uk/50028/1/41598_2017_Article_3731.pdf">secara khusus</a> dikeluarkan oleh sel kanker dorman. </p>
<p>Karena RNA ini bisa diukur dalam sampel darah dan urine, kami, dan ilmuwan lainnya, sedang berusaha mengembangkan alat diagnosis baru untuk mendeteksi molekul ini.</p>
<p>Jika kami berhasil, kita akan mampu menciptakan alat diagnosis berbasis urine atau darah yang membantu para dokter mengenali tumor dorman sebelum mereka terlalu besar untuk ditindak.</p>
<p>Ketika sel kanker dorman telah berhasil dikenali, mereka perlu segera dibuang. Sayangnya, karena metabolisme sel kanker ini tidak aktif, mereka mungkin tidak akan mati dengan kemoterapi konvensional. Menyasar mereka adalah hal sulit. Tapi bukan berarti tidak mungkin.</p>
<p>Sejumlah studi baru menunjukkan bahwa sel dorman mungkin punya titik lemah. Misalnya, eksperimen telah membuktikan bahwa beberapa obat <a href="https://www.statnews.com/2018/04/11/cancer-tumor-cells-mice-metastasis-nsaid/">anti-peradangan non-steroid</a> dapat mencegah sel kanker dorman “terbangun”.</p>
<p>Jika hasil studi ini diperkuat dengan hasil percobaan klinis, maka kita tak lama lagi akan mampu menawarkan tindakan medis yang secara khusus menyasar sel kanker dorman.</p><img src="https://counter.theconversation.com/content/97111/count.gif" alt="The Conversation" width="1" height="1" />
<p class="fine-print"><em><span>Francesco Crea menerima dana dari Cancer Research UK, ASCO, Santander, Prostate Cancer Foundation BC and the Michael Smith Foundation. Dia terafiliasi dengan European Association for Cancer Research.</span></em></p>Kanker tidak tumbuh secara cepat dan tidak terkendali begitu saja. Ia punya strategi yang lebih cerdas.Francesco Crea, Lecturer in Life Sciences, The Open UniversityLicensed as Creative Commons – attribution, no derivatives.