Le 25 avril, le monde a célébré la Journée de l’ADN qui coïncide cette année avec le 70e anniversaire de la découverte de la structure en double hélice, et le 20e anniversaire de l’achèvement du Projet du génome humain.
Les Canadiens ont été au premier plan de ce Projet. En 1986, le Montréalais Charles Scriver, un éminent généticien de l’Université McGill récemment décédé, avait convaincu le célèbre Howard Hughes Medical Institute (HHMI), aux États-Unis, de réunir les groupes qui pourraient financer et exécuter le projet du génome humain. Les lauréats du prix Nobel Walter Gilbert et James Watson ont assisté à cette réunion et cela a été déterminant pour la suite.
Charles Scriver était bien conscient de l’importance du séquençage du génome humain sur la génétique clinique et son impact sur la santé humaine. La réunion a été un catalyseur majeur pour le développement du projet du génome humain.
S’inspirant de Charles Scriver, un projet pour établir une preuve de concept, ou validation de principe, était nécessaire. Elle a été fournie par la découverte du gène de la mucoviscidose, une maladie génétique qui touche l’appareil respiratoire et digestif, par Lap-Chee Tsui et Jack Riordan, alors à l’Université de Toronto, et Francis Collins, alors à l’Université du Michigan. En 1990, ils ont écrit :
Read more: Résoudre le casse-tête de la mucoviscidose et de ses traitements, une percée digne d’un prix Nobel
Ces pionniers avaient accompli la tâche herculéenne d’identifier le gène chez les sujets normaux porteurs d’une seule mutation causant la mucoviscidose chez les patients homozygotes. Aujourd’hui, grâce à ces découvertes scientifiques canadiennes, les patients atteints de mucoviscidose ont une experience de vie de 57 ans.
Les formidables possibilités de l’ADN
Un seul de ces pionniers, cependant, a été en mesure de diriger le projet extrêmement difficile du génome humain. Francis Collins a reçu le prix Gairdner International du Canada en 2002 pour son leadership exceptionnel dans ce projet, et en particulier pour l’effort international visant à cartographier et séquencer les génomes humains et autres espèces.
Un autre lauréat du prix Gairdner International, reconnu pour son leadership dans le projet du génome humain, est James Watson. Sa découverte de la double hélice lui a valu un prix Nobel en 1962.
Il y a cependant eu controverse : les données expérimentales sur la double hélice étaient en fait une radiographie d’un cristal d’ADN faite par la physicochimiste britannique Rosalind Franklin, morte prématurément à l’âge de 38 ans, et privée de la reconnaissance de ses recherches.
Les conséquences de la découverte de l’ADN et du séquençage du génome humain ont été fondamentales pour la recherche médicale à l’échelle mondiale. Comme le résume Francis Collins en 2021, les gènes de plus de 5 000 maladies rares ont été découverts, de même que pour l’Alzheimer, la schizophrénie, les maladies cardiaques et le cancer.
C’est aussi grâce à l’ADN que nous pouvons retracer les origines de nos familles, grâce à la généalogie génétique. Le prix Nobel en 2022 a été décerné à Svante Pääbo, de l’Institut Max Planck, de Leipzig, pour le nouveau domaine de la paléogénomique. Ses découvertes impliquant le séquençage complexe de l’ADN génomique de nos ancêtres disparus ont conduit à la découverte d’une nouvelle branche d’humains primitifs, maintenant connue sous le nom de Dénisoviens.
Aujourd’hui, la généalogie génétique des humains modernes et anciens a été développée par l’analyse de l’ADN de plus de 7 000 génomes différents. Ces nouvelles études ont défini la localisation géographique du cheminement de nos ancêtres, remontant à plus de 800 000 ans !
La Journée de l’ADN peut-elle avoir une importance au Canada ?
Le dévouement de nos remarquables chercheurs, Lap-Chee Tsui, Jack Riordan et Charles Scriver, a inspiré et conduit au projet du génome humain. Cependant, le projet n’impliquait pas le Canada. La principale raison en était le financement. Le projet du génome humain a été largement financé par les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis, pour les laboratoires du Dr Waterston, à l’Université de Washington, et du Dr Eric Lander, au MIT.
L’un des éminents journalistes et commentateurs politiques du Canada, Paul Wells, a récemment déploré la détérioration, depuis des décennies, du financement de la recherche au Canada.
Le pays continuera de perdre le talent dont il était fier. En 2019, le Canada se classait au 18e rang mondial pour le nombre de chercheurs par 1 000 habitants, alors qu’il était au 8e rang en 2011. Une telle perte est insoutenable pour relever les défis d’une inévitable prochaine pandémie, des changements climatiques et des ravages des maladies.
Charles Scriver, Lap-Chee Tsui et Jack Riordan ont démontré la valeur de la recherche exploratoire au Canada. Elle sauve des vies humaines à l’échelle mondiale. Le Canada devrait se souvenir de son héritage.
John Bergeron remercie Kathleen Dickson en tant que co-auteure et Francis Glorieux (Hôpital Shriners pour enfants de Montréal et le Centre universitaire de santé McGill) pour ses idées, corrections et modifications.