Combinar la informática, los lenguajes de programación y las bases de datos con las matemáticas y la estadística para reunir, almacenar, organizar y analizar grandes volúmenes de datos de naturaleza biológica, médica y de salud. Esa es la misión de la bioinformática, una de las áreas de conocimiento que ofrece más posibilidades a nivel profesional y una de las más demandadas en la actualidad.
La medicina moderna no puede existir sin la bioinformática, que realiza análisis de datos masivos para investigar las causas de las enfermedades y diseñar nuevas terapias.
Esta disciplina se nutre de las técnicas de laboratorio de vanguardia, denominadas técnicas ómicas, para la obtención de datos masivos a nivel molecular. También utiliza las herramientas y modelos de IA más novedosos, con lo que ofrece grandes posibilidades para estudiantes interesados en una formación multidisciplinar.
Nacida hace menos de un siglo
En la década de 1950, la físico-química estadounidense Margaret Dayhoff fue pionera en aplicar la computación a ampliar su conocimiento sobre los aminoácidos y las proteínas. Esto le llevó a ser mundialmente reconocida como “madre y padre de la bioinformática”, que se convertiría desde entonces en una área clave dentro del sector biomédico.
Por su parte, la inteligencia artificial lleva más de 30 años usándose para el análisis de los datos. No en vano, la revista Science publicó que el hito científico más importante de 2021 había sido la aparición de un programa bioinformático denominado Alphafold, que permitía predecir con gran precisión la forma tridimensional que las proteínas adoptan para llevar a cabo su función.
Con cientos de miles de proteínas existentes en nuestro cuerpo, esto tiene una trascendencia enorme para poder comprender su funcionamiento y para el desarrollo de nuevos fármacos que permitan mejorar el tratamiento de los pacientes.
Impulso a la medicina moderna
La medicina personalizada y de precisión es la que ofrece un mayor éxito para el paciente, ya que investiga los fallos moleculares que han provocado el desarrollo de su enfermedad. A continuación, intenta corregirlos aplicando el tratamiento más ajustado a sus necesidades.
Para ello, se analizan múltiples fuentes de información sobre la persona: informe médico, pruebas médicas habituales (por ejemplo, un electrocardiograma, una ecografía o resonancia, etc) y las diferentes técnicas ómicas. Entre estas, destacan la genómica, la epigenómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica.
Cuando hablamos de ómica queremos decir que a partir de una muestra biológica podemos estudiar la totalidad del conjunto y no una parte en concreto. Por ejemplo, con la genómica podemos estudiar las variantes presentes en los miles de genes que tenemos. Con la proteómica estudiaríamos qué proteínas están presentes en esa muestra biológica y en qué cantidad.
Estas ómicas proporcionan, por tanto, grandes volúmenes de datos con diferentes niveles de información sobre la misma muestra biológica. Así, son capaces de darnos una visión más amplia y completa del paciente. Cuando los datos han sido analizados y vemos que los resultados obtenidos son inusuales, tenemos motivos para sospechar.
A la medicina personalizada y de precisión podemos sumarle la medicina predictiva, es decir, el análisis de los datos que nos informa de que una persona que está sana podría desarrollar una enfermedad en el futuro. Esto nos permite iniciar una serie de actuaciones individualizadas para impedir que se convierta en patología (medicina preventiva).
Si además contamos con la participación de todos las personas implicadas y que tienen al paciente como eje central y lo hacemos extensible a toda la población, ya tenemos armada la medicina moderna, también llamada medicina de las 5Ps.
Formación multidisciplinar necesaria
Teniendo en cuenta las capacidades de las técnicas ómicas, es fácil imaginar que de ellas se deriva un volumen de datos masivo sin precedentes. Entender y analizar los datos de cada una de las distintas capas de información y, posteriormente, integrar los resultados obtenidos aplicando métodos de IA es la especialidad de los bioinformáticos.
Han sido formados para hablar un lenguaje multidisciplicinar necesario para pivotar y entender a aquellos profesionales con quienes interactuarán en cada una de las diferentes áreas implicadas en la medicina moderna.
A día de hoy, son considerados una pieza clave en compañías farmacéuticas, biotecnológicas, consultoras de salud que analizan datos biológicos y biomédicos, hospitales y clínicas de salud, centros de investigación y universidades.
Para adquirir esta especialidad tan demandada, puede hacerse un máster específico que sirve de introducción a este campo o cursar un grado o carrera específica en Bioinformática, opción que proporciona un nivel mucho más profundo y detallado en la formación de los nuevos estudiantes.