Le prix Nobel de médecine 2022 a été attribué à Svante Pääbo, du Max Planck Institute for Social Anthropology à Leipzig, en Allemagne, « pour ses découvertes relatives aux génomes des hominines disparus et l’évolution humaine ».
En d’autres termes, Pääbo s’est vu décerner ce prestigieux prix pour avoir séquencé les génomes de nos parents éteints, les Néandertaliens et les Dénisoviens, et pour le fait que ces découvertes ont permis d’obtenir des informations inédites sur l’évolution humaine.
Pääbo est largement considéré comme le pionnier de l’ADN ancien, un domaine de recherche consacré à la récupération et à l’analyse de l’ADN des vestiges historiques et préhistoriques.
Svante Pääbo a obtenu son doctorat en sciences médicales à l’Université d’Uppsala en Suède au début des années 1980, et il a également étudié l’égyptologie pendant ses études. Ce bagage lui a permis d’utiliser les outils de la biologie moléculaire, tirés de son expertise en sciences médicales, pour mieux comprendre la préhistoire humaine.
Extraire l’ADN des os anciens
À partir des années 1980, Pääbo a étudié l’ADN ancien dans des matériaux allant des humains momifiés aux paresseux terrestres éteints. Ce travail était difficile d’un point de vue technique, car l’ADN ancien se dégrade très facilement et peut être contaminé.
Au cours de la décennie qui a suivi, il a mis au point une série de méthodes et de lignes directrices pour récupérer et interpréter l’ADN ancien et réduire au minimum le risque de contamination par des sources modernes, notamment par des humains contemporains.
Au début des années 1990, la possibilité de récupérer de l’ADN de dinosaures suscite un vif intérêt dans le domaine. Toutefois, compte tenu de ses connaissances sur la façon dont l’ADN se dégrade avec le temps, Pääbo doutait que l’ADN puisse survivre aussi longtemps. On lui a par la suite donné raison.
Pour beaucoup de ses collègues, il était clair que l’objectif de Pääbo était de récupérer l’ADN de Néandertalien. Mais il a pris son temps, et a soigneusement développé les méthodes de récupération et d’authentification de l’ADN ancien jusqu’à ce que ces méthodes soient suffisamment matures pour atteindre cet objectif.
Enfin, en 1997, Pääbo et ses collègues ont publié les premières séquences d’ADN néandertaliennes. En 2010, ils ont publié l’intégralité du génome de Néandertal (c’est-à-dire toute l’information génétique stockée dans l’ADN d’un Néandertalien).
Quelques années plus tard, le groupe a également publié le génome d’un type d’humain inconnu jusqu’alors, les Dénisoviens, apparentés de loin aux Néandertaliens. Ce séquençage était basé sur un fragment d’os vieux de 40 000 ans, découvert dans la grotte de Denisova, en Sibérie.
Grâce à la possibilité de comparer ces séquences avec les génomes humains, l’un des résultats les plus importants des travaux de Pääbo est que de nombreux humains modernes sont porteurs d’une petite proportion d’ADN provenant des Néandertaliens et des Dénisoviens. Les humains modernes ont acquis ces bribes d’ADN par hybridation, lorsque les humains modernes et archaïques se sont mélangés, lors de l’expansion des humains modernes en Eurasie au cours de la dernière période glaciaire.
Par exemple, certains gènes néandertaliens influent sur la façon dont notre système immunitaire réagit aux infections, dont la Covid-19. La version dénisovienne d’un gène appelé EPAS1, quant à elle, aide les gens à survivre en haute altitude. Elle est fréquente chez les Tibétains des temps modernes.
Parallèlement, en comparant les génomes des Néandertaliens et des Dénisoviens avec ceux des humains modernes, Pääbo et ses collègues ont pu mettre en évidence des mutations génétiques qui ne sont pas partagées.
Une grande partie d’entre elles sont liées à la façon dont le cerveau se développe.
En révélant les différences génétiques qui distinguent les êtres humains vivants de leurs ancêtres disparus, les découvertes influentes de Pääbo constituent la base de l’exploration de ce qui fait de nous des êtres humains uniques.