La hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por la absorción descontrolada de hierro en el intestino, lo que puede llevar a la acumulación progresiva de este elemento en varios órganos del cuerpo. Tal acumulación puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales, como artritis, diabetes, insuficiencia cardíaca, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular.
Pero, a pesar de su gravedad, la hemocromatosis sigue siendo una enfermedad subestimada y, en muchos casos, diagnosticada tardíamente.
En España, una de cada 1 000 personas está predispuesta a sufrirla
Rigurosamente hablando, el término “hemocromatosis” se reserva para una condición genética caracterizada por un aumento en la ferritina (la proteína que almacena hierro en los tejidos) y en la saturación de la transferrina (la proteína que transporta hierro por la sangre), así como por una sobrecarga de hierro en el hígado, sin involucrar el bazo.
La hemocromatosis afecta a la población de ascendencia europea y es muy frecuente en el norte de este continente. En Irlanda, una de cada 200 personas presenta el defecto genético que predispone para esta enfermedad, mientras que en España lo tienen una de cada 1 000. Sin embargo, muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a la falta de síntomas específicos en las primeras etapas de la dolencia.
En busca de mutaciones
El diagnóstico de la hemocromatosis se realiza a través de pruebas bioquímicas y genéticas. Estas últimas identifican mutaciones en al menos cinco genes relacionados con el metabolismo del hierro. La más común se encuentra en el gen HFE y se denomina Cys282Tyr en homocigosis.
La detección de mutaciones permite realizar un diagnóstico precoz, algo crucial para prevenir la acumulación de hierro en el organismo y las complicaciones asociadas. Las pruebas genéticas están especialmente recomendadas para individuos con antecedentes familiares de hemocromatosis o aquellos que presentan síntomas sospechosos: niveles reiteradamente elevados de ferritina concomitantes con niveles altos de saturación de transferrina, con o sin presencia de sobrecarga de hierro en el hígado.
¿Cómo se trata la hemocromatosis?
El tratamiento principal es la llamada flebotomía terapéutica (sangrías), que implica la extracción periódica de sangre para reducir los niveles de hierro en el cuerpo. Cada unidad extraída elimina aproximadamente 250 mg de hierro.
El objetivo es mantener la ferritina sérica (la porción de ferritina en sangre) en niveles de entre 100 a 50ng/ml. En las etapas iniciales del tratamiento, las flebotomías pueden ser necesarias cada semana, pero una vez que los niveles de hierro se estabilizan, se realizan con menor frecuencia, generalmente cada dos o tres meses.
Demasiada sangre desperdiciada
Uno de los mayores retos para los pacientes con hemocromatosis son las limitaciones legales.
En España, por ejemplo, cualquiera puede ser donante siempre que cumpla unos requisitos, como no presentar enfermedades cardiacas, infecciosas, autoinmunes o renales crónicas graves, no usar drogas intravenosas y no tener comportamientos de riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas. Sin embargo, la Ley de Donaciones de Sangre prohíbe a quien cumpla dichos requisitos donar sangre más de cuatro (hombres) o tres (mujeres) veces al año, independientemente de su condición médica. Esto incluye a los pacientes con hemocromatosis, quienes, debido a su necesidad de flebotomías frecuentes, se someten a extracciones de sangre con más frecuencia: los que lo hacen cada semana sumarían 52 donaciones en un año.
Esta sangre no va a ser aprovechada, más allá de las unidades permitidas por la ley. ¡Estamos tirando más de 20 litros por paciente de hemocromatosis por el desagüe!
Tal restricción genera un desperdicio significativo que podría utilizarse para salvar vidas. En lugar de permitir su aprovechamiento, las flebotomías se realizan y la sangre se descarta. Esta situación no solo representa una pérdida de recursos valiosos, sino que también es una discriminación para los pacientes que manifiestan su voluntad de que su sangre sea usada en beneficio de otros, si no hay ninguna restricción médica.
Hacen falta cambios legislativos
Es fundamental que las autoridades revisen y modifiquen las leyes para permitir que los afectados por la hemocromatosis donen sangre con mayor frecuencia. Esta modificación no solo ayudaría a satisfacer las demandas de estos pacientes, sino que también aumentaría el suministro disponible para transfusiones.
Dado que la sangre de las personas con hemocromatosis (y sin causas excluyentes de donación de sangre) es completamente segura para su uso, no hay justificación médica para la restricción actual. Y podrían salvarse vidas.