Na ciência, geralmente compartilhamos nossos sucessos e ignoramos percalços menos glamourosos. Mas decidimos adotar uma abordagem diferente. Esta é a história de como várias gerações de cientistas colaboraram para decifrar o genoma do mamute anteriormente conhecido como Lonely Boy (Menino Solitário), muitas vezes referido como o último mamute da Terra.
O mamute lanoso foi uma das espécies mais carismáticas da última Era Glacial, entre aproximadamente 120.000 e 12.000 anos atrás. A causa de sua extinção, no entanto, continua um mistério. Os mamutes caminhavam em grandes partes do Hemisfério Norte durante seu apogeu. Mas, no final da Era Glacial, eles haviam desaparecido na maior parte de sua antiga área de distribuição. A última população de mamutes viveu na Ilha Wrangel, uma pequena ilha na costa da Sibéria, até seu desaparecimento final há cerca de 4.000 anos.
Em nosso novo estudo, publicado na revista Cell, investigamos se a população de mamutes da Ilha Wrangel estava geneticamente destinada à extinção. E, apesar de muitos erros ao longo do caminho, acabamos descobrindo que não estava.
Os mamutes ficaram isolados na Ilha Wrangel há cerca de 10.000 anos devido à elevação do nível do mar e sobreviveram como uma pequena população por milhares de anos. A consanguinidade é um problema comum em populações pequenas, e seus efeitos negativos podem se acumular com o tempo, eventualmente levando a uma população inviável e à extinção.
A endogamia pode causar muitos problemas. Retratos de Carlos II da Espanha, último monarca da casa de Habsburgo, mostram seu queixo deformado devido a gerações de endogamia. Há muito tempo os cientistas se perguntam se processos genômicos deste tipo levaram à extinção dos mamutes na Ilha Wrangel.
Para resolver esse problema, geramos um conjunto de dados de 21 genomas de mamutes, abrangendo os últimos 50.000 anos de existência da espécie. Esse conjunto de dados nos permitiu viajar no tempo e estudar os efeitos genéticos de seu isolamento ao longo do tempo.
O Lonely Boy era o indivíduo mais precioso de nosso conjunto de dados, a amostra chave para entender por que os mamutes foram extintos. O sequenciamento do DNA do Lonely Boy, no entanto, mostrou-se um desafio.
As aventuras de Lonely Boy
O sequenciamento do genoma do Lonely Boy exigiu várias tentativas em um período de quase dez anos. Em nossa primeira tentativa de extrair DNA, nossa amostra acabou contaminada por seres humanos. Em nossa segunda tentativa, usamos alvejante para remover o máximo de contaminação possível.
Embora essa seja uma prática comum no campo do DNA antigo, ela também vem com a desvantagem de que parte do DNA do mamute também será inadvertidamente destruída. Em nosso caso, isso significa que não restou material suficiente de mamute na amostra para gerar um genoma de alta qualidade.
Em uma tentativa final, mesclamos os dados dos diferentes extratos de DNA do Lonely Boy. Entretanto, o DNA de nossas diferentes extrações, embora semelhante, parecia pertencer a indivíduos diferentes. Criamos as teorias mais loucas para explicar esses novos resultados.
Uma de nossas principais teorias na época era que o Lonely Boy tinha uma condição chamada “síndrome do gêmeo desaparecido”. Aparentemente, em alguns casos raros, o feto de um mamífero pode absorver o material genético de um gêmeo doente durante a gestação. Isso explicaria por que os extratos de DNA eram semelhantes, mas não totalmente idênticos.
No final, a explicação não era tão empolgante, e podia ser rastreada até o enorme esforço que havíamos dedicado a essa amostra. Isso resultou em estranhos “artefatos de laboratório” (que é qualquer coisa que cause dificuldade na interpretação de uma amostra), normalmente nem mesmo perceptíveis, que introduziram uma falsa variação genética na amostra. Portanto, criamos um filtro simples para remover esses artefatos.
Mas, mesmo depois de todas essas etapas, o Lonely Boy ainda parecia um outlier. Nesse ponto, decidimos reatualizar a amostra. O Lonely Boy havia sido datado há muito tempo e os métodos melhoraram consideravelmente desde então.
O resultado foi uma grande surpresa. O Lonely Boy não tinha 4.000 anos de idade, como se pensava inicialmente, mas estava mais próximo de 5.500 anos, o que o tornava um mamute completamente mediano em nosso conjunto de dados, e não o último indivíduo desse tipo na Terra.
Causas da extinção
Para responder à pergunta original deste projeto, não, a população da Ilha Wrangel provavelmente não foi extinta devido à consanguinidade. Comparando nossos dados genômicos com os resultados de simulações de computador, sabemos agora que o declínio da população de mamutes após o isolamento na Ilha Wrangel, há cerca de 10.000 anos, deve ter sido enorme, com apenas oito indivíduos reprodutores remanescentes.
No entanto, nossos resultados mostram que a população se recuperou rapidamente para um tamanho de 300 indivíduos em 20 gerações e permaneceu estável até a morte final do mamute. Podemos ver que ela permaneceu estável, pois praticamente não houve alteração nos níveis de consanguinidade durante esse período.
Entretanto, nossos resultados sobre mutações prejudiciais contam uma história diferente. Enquanto as mutações mais prejudiciais foram gradualmente eliminadas da população por meio da seleção natural, as mutações levemente prejudiciais se acumularam ao longo do tempo. Isso indica que o declínio inicial da população, apesar da rápida recuperação, teve efeitos genéticos duradouros.
Prever o efeito exato das mutações prejudiciais é um desafio, especialmente em uma espécie extinta. A comparação com doenças humanas conhecidas sugere que algumas das mutações mais prejudiciais eliminadas provavelmente interromperam genes que podem ter sido importantes para o desenvolvimento de diferentes sentidos, como audição e visão.
No entanto, parece improvável que isso tenha causado a morte final dos mamutes. Com base em nossos resultados, a extinção deve ter ocorrido rapidamente. Os seres humanos não coexistiam com os mamutes na ilha, mas uma ocorrência súbita, como um surto de uma doença ou um evento climático, poderia ter causado a extinção repentina da população.
Como acontece com a maioria das coisas na ciência, espera-se que mais pesquisas forneçam novas percepções. Potencialmente, até mesmo com um novo Lonely Boy ou uma nova Lonely Girl.
Embora tenhamos conseguido analisar a consanguinidade dos mamutes, foi uma longa jornada com muitos obstáculos. No entanto, como grupo de laboratório, aprendemos muito com esse projeto. Criamos um novo método bioinformático para lidar com a contaminação humana e descobrimos um novo tipo de artefato de laboratório. Essas novas informações podem muito bem ser cruciais para identificar os motivos exatos da extinção do mamute lanoso.