Probablemente, pocas personas de las que están leyendo estas líneas hayan oído hablar de la enfermedad de Wilson, una dolencia hereditaria clasificada entre las raras o minoritarias (menos de 5 casos por cada 10 000 personas en Europa). Además, como muchas de ellas, tiene un agravante: la dificultad de diagnosticarla. La variedad de síntomas con la que se manifiesta y la ausencia de una única prueba confirmatoria complican sobremanera su identificación.
Frecuentemente, la enfermedad de Wilson se debe a una alteración en el gen ATP7B que provoca la acumulación de cobre en diferentes tejidos, como el hígado, los núcleos basales (situados en la base del cerebro) y la córnea. Esto desencadena una degeneración en dichos tejidos y los órganos afectados.
En general, diagnosticar una enfermedad rara es un proceso complejo, pero la presentación clínica de la dolencia que nos ocupa además puede variar según la edad y el sexo de la persona afectada. Una alteración en las transaminasas o trastornos neurológicos sin causa justificada podrían ser la clave para identificarla, pero no se reconoce lo que no se conoce.
Para su diagnóstico se desarrolló la escala Leipzig, un sistema de puntuación según los signos y síntomas que se presentan. La demora en la detección favorece que la enfermedad cause daños irreversibles a nivel hepático (fallo renal fulminante, fibrosis, cirrosis…) y/o neurológico (parálisis o alteraciones graves motoras, lingüísticas y funcionales). Si no se diagnostica o trata a tiempo, puede ser mortal.
La importancia de la dieta y la medicación
El cobre es un mineral esencial para que el cuerpo humano funcione correctamente. Lo ingerimos a través de numerosos alimentos, aunque se halla especialmente presente en los frutos secos, las vísceras, las setas, el marisco y el chocolate.
El problema es que las personas afectadas por la enfermedad de Wilson no pueden expulsarlo con normalidad. Por este motivo, es esencial controlar su dieta. También existen tratamientos farmacológicos que ayudan a bloquear la absorción o a expulsar el cobre en el organismo.
El manejo de la enfermedad depende en gran medida del cumplimiento riguroso del tratamiento farmacológico. Siguiendo las pautas establecidas por los profesionales, el paciente deberá combinar adecuadamente las horas de comida y la toma de la medicación, y así podrá regular los niveles de cobre en su organismo.
También hay que destacar que los pacientes con afectación neurológica pueden mejorar con los fármacos, pero algunas secuelas pueden ser permanentes. Al tener manifestaciones mucho más visibles, estas personas se sienten más estigmatizadas en la sociedad.
Una amplia red de apoyo y conocimiento
Actualmente, la enfermedad de Wilson es una de las enfermedades raras vigiladas de manera sistemática en España por el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Esto permite obtener información de su situación en las diferentes comunidades autónomas a partir de sus registros poblacionales y ampliar su conocimiento epidemiológico.
Además, existen otras iniciativas, como el registro de pacientes impulsado por la Asociación Española para el Estudio del Hígado. Todas estas acciones han favorecido el conocimiento sobre la patología en los últimos años.
Como el resto de dolencias minoritarias, la enfermedad de Wilson tiene consecuencias más allá del ámbito sanitario, afectando al entorno familiar de la persona enferma. Genera problemas laborales, educativos, físicos y de movilidad, pero también hay cargas emocionales. Por ello, buscar apoyo y comprensión entre iguales es muy reconfortante.
Eso es lo que intenta facilitar la Asociación Española de familiares y enfermos de Wilson, un espacio donde compartir experiencias e información entre pacientes y familias. Puede ser un bote salvavidas, sobre todo, para personas con un diagnóstico reciente, ya que les ayuda a recorrer el camino y sobrellevar de la mejor manera la enfermedad.
La creación de material divulgativo, como guías o cuentos, es una buena herramienta para brindar información necesaria, sobre todo en los primeros momentos. Además de su utilidad para pacientes, sirven para hacer la enfermedad más visible en la sociedad con un lenguaje accesible para todos los públicos.
Asimismo, en el ámbito de la investigación, la Fundació Per Amor L’Art impulsó en 2016 el Equipo Wilson, un grupo multidisciplinar de expertos y expertas procedentes de diferentes comunidades autónomas y centros de investigación que trabajan desde diferentes campos con el objetivo de impulsar el conocimiento y la cura para esta patología.
Y más recientemente, con el apoyo de la Asociación Europea de Pacientes de Hígado, la Wilson’s Disease Policy Network ha elaborado un informe en el que se identifican medidas prioritarias de actuación para mejorar la situación de las personas que viven con enfermedad de Wilson en Europa.
No están solos.