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La invisibilidad de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son una de las cuestiones más complejas de abordar tanto en el ámbito sanitario como en el social. Nos encontramos ante un amplísimo grupo de entidades que conllevan peligro de muerte o de discapacidad crónica (dependencia permanente del sistema sociosanitario). En su conjunto, más de 7 000 enfermedades están catalogadas como raras y se estima que afectan a más de tres millones de personas en España.

Su prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10 000 habitantes en una comunidad y plantean serias dificultades de cara al diagnóstico. Además, cuentan con una elevada heterogeneidad tanto en el impacto en los pacientes como en las necesidades de tratamiento. Y en ocasiones, demasiadas quizás, plantean desafíos que se quedan sin respuesta.

A lo largo de los últimos años, las enfermedades raras han encontrado un mayor eco en la sociedad. No solo porque se han multiplicado las campañas de concienciación y sensibilización. También porque la participación de personalidades de diferentes ámbitos ha ayudado a ganar presencia en los medios de comunicación. A pesar de ello, numerosas enfermedades raras siguen quedándose fuera del foco.

Hay diferentes factores que inciden en este escenario. En primer lugar, las dificultades en su diagnóstico, que originan una situación de incertidumbre tanto para pacientes y familiares como para los propios profesionales. Esta situación se produce fundamentalmente en el ámbito de la Atención Primaria, puerta de entrada generalmente en el proceso diagnóstico. Los propios profesionales del primer nivel de los Sistemas de Salud admiten que no suelen contar con una formación específica, lo que dificulta aún más las cosas.

Si se llega a diagnosticar, el tratamiento de la enfermedad rara tampoco es sencillo. Nos encontramos con situaciones que son crónicas y que, en no pocas ocasiones, no cuentan con un remedio. Y como muchas comparten un origen genético, pueden transmitirse a las siguientes generaciones.

Mención aparte merecen las enfermedades raras vinculadas a la pediatría. Concretamente, la neuropediatría es uno de los campos más relevantes en la atención de este colectivo en la infancia, debido a la naturaleza de las principales enfermedades raras que les afectan y al impacto que pueden tener en su desarrollo.

Formación de los profesionales y concienciación social

Como se ha señalado, las enfermedades raras han alcanzado una mayor visibilidad en los últimos años. Por ejemplo, el 28 de febrero se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una jornada de concienciación a través de diferentes campañas y acciones. Por otra parte, también se ha avanzado mediante iniciativas europeas como EURORDIS o, dentro de España, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Igualmente, cabe destacar la creación en 2015 del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, que depende del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación. Este organismo supuso un punto de inflexión a la hora de conocer y sistematizar la información tanto sobre las enfermedades raras como sobre los afectados.

A pesar de estos avances y de haberse conseguido una mayor visibilidad y presencia en los medios de comunicación, existe un elevado margen de mejora. En primer lugar, en la propia concienciación social acerca de estas enfermedades, con millones de personas afectadas, con sus familiares y con unos Sistemas de Salud que, en no pocas ocasiones, tienen dificultades para darles una rápida y necesaria respuesta.

Normalmente, son diversos los especialistas que atienden a personas con enfermedades raras, por lo que deben coordinarse. De hecho, esa fue una de los principales conclusiones de un estudio sobre formación en enfermedades raras llevado a cabo por el [Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR)].

Además, el estudio cualitativo con profesionales, tanto de medicina como de enfermería, así como con familiares y afectados de enfermedades raras, mostró algunos aspectos que podrían mejorarse para abordar el tratamiento y la atención de los pacientes. Entre ellos la mejora de las fuentes de información y la necesidad de compartir las mismas, además de la formación en habilidades sociales por parte de los profesionales implicados.

Las enfermedades raras forman parte de nuestra realidad, pudiendo ser afectada por ellas cualquier persona. Motivo de más para pedir una mayor consideración por parte de la sociedad, no basada únicamente en una fecha específica como el 28-F.


En la redacción de este artículo han colaborado Elena Domínguez Garrido, Enrique Ramalle-Gomara y José Luis Ramón Trapero.


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