No hay nada mejor que empezar la vida con buen pie y nacer sano. Desafortunadamente, entre un 2 y un 3 % de los nacidos vivos tienen un defecto congénito, de los que del 65 al 70 % son de causa desconocida. Es más, los defectos al nacimiento se encuentran entre las primeras causas de muerte infantil a nivel mundial.
Entre todos los defectos congénitos, destaca la hidrocefalia congénita, con una incidencia especialmente alta en los países con bajos ingresos. Consiste en un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos cerebrales que incrementa la presión intracerebral. En España se presenta un solo caso por cada 10 000 nacidos vivos, que contrasta con los 5,9 casos con diagnóstico de hidrocefalia por cada 10 000 en África.
Estas cifras han provocado la emergencia de asociaciones de afectados de hidrocefalia. Entre ellas la Federación Española de Espina Bífida e Hidrocefalia y la reconocida Hydrocephalus Association. Además, ONG como Fundación NED (Neurocirugía, Educación y Desarrollo) están centrando su labor asistencial en África del este.
Falta de ácido fólico, tumor o espina bífida
La hidrocefalia congénita —la que aparece en el momento del nacimiento o en el contexto perinatal– es un trastorno especialmente frecuente en la primera infancia. La edad media de diagnóstico se sitúa entre los 0 y los 2 años de vida. Se suele asociar con factores como la malnutrición e intoxicación de la madre embarazada, así como con un defecto de ácido fólico durante la gestación.
También puede darse una hidrocefalia durante el propio nacimiento si el recién nacido tiene un tumor cerebral o una hemorragia cerebral postnatal.
Además, acostumbra a aparecer como consecuencia de otros trastornos del neurodesarrollo más comunes, como la espina bífida y el mielomeningocele, o de otras complicaciones como la malformación de Chiari tipo II , entre otros.
La probabilidad de que el desenlace sea la muerte del niño es muy alta. Y si se sobrevive, lo habitual es que sufra complicaciones físicas, cognitivas y psicológicas.
La cirugía no lo es todo
La sintomatología física asociada con esta afección suele ser de tipo neurológico: dolor de cabeza, náuseas, irritabilidad, perímetro craneal exagerado, etc.. En los países con altos recursos sanitarios, la intervención neuroquirúrgica suele ser inmediata. Normalmente implica aplicar derivaciones o válvulas de regulación de este exceso de LCR, que salvan la vida de muchos pacientes.
Sin embargo, a pesar de la intervención, en la mayoría de los casos la hidrocefalia provoca un daño cerebral adquirido (DCA) o congénito, cuya magnitud o gravedad dependerá de diversos factores. Entre ellos, la edad del diagnóstico, el tipo de tratamiento y el origen de la hidrocefalia. Eso condiciona, a su vez, el nivel funcional de la población afectada.
De ahí la importancia de ir más allá de salvarles la vida sin tener presente las esferas cognitivas, sociales y emocionales, que también requieren evaluación y diagnóstico aunque no amenacen su supervivencia.
En concreto, el lenguaje es una de las habilidades cognitivas que pueden verse severamente afectada. ¿Por qué? Muy sencillo: porque para hablar y comunicarnos nos apoyamos en diversas funciones motoras, sensoriales y cognitivas que a veces se resienten con la hidrocefalia. El funcionamiento lingüístico puede verse afectado a nivel de pragmática, sintaxis, semántica, fonología, morfología y producción del habla.
Problemas serios de comunicación
En el supuesto de que aparezcan emisiones y verbalizaciones, las habilidades lingüísticas orales descritas en esta población son muy limitadas y restringidas a todos los niveles. Aparecen dificultades en la articulación de ciertos fonemas, un vocabulario pobre y dificultades para expresar ideas, sentimientos y necesidades.
Eso repercute significativamente en el desarrollo de las actividades de la vida diaria como la asistencia al centro educativo, la socialización o la alimentación, así como en su calidad de vida.
Así pues, la evaluación del lenguaje debe incluir pruebas de diagnóstico objetivas o subjetivas (estandarizado o no estandarizado) e interpretación de resultados de pruebas y hallazgos clínicos. Si no hay opción, al menos habría que describir, de la manera más precisa posible, el rendimiento observado.
Las reevaluaciones son apropiadas cuando el paciente exhibe un cambio en las habilidades funcionales del habla y el lenguaje.
Buscando alternativas para entenderse
Una vez evaluado el paciente, la intervención debe estar orientada hacia la implementación de un sistema alternativo o aumentativo de comunicación (SAAC) que le permita suplir las dificultades lingüísticas.
Los SAACs son formas de comunicación distintas del habla que ayudan a potenciarla (aumentativa) o a sustituirla (alternativa) cuando la persona tiene graves compromisos para comunicarse.
Recopilando la información anterior, parece urgente que se evalúen las capacidades lingüísticas de los niños diagnosticados de hidrocefalia infantil, hayan sido intervenidos o no. No hay que olvidar que la detección precoz de estos déficits es clave para su abordaje y rehabilitación. Y que puede afectar positiva o negativamente a la funcionalidad de los afectados y a los ambientes (familiar, escolar, social) que los rodean.