Jean-christophe Roux

Directeur de recherche à l'INSERM, faculté de médecine Timone, université Aix-Marseille, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)

J’ai un intérêt de longue date dans la neurophysiologie au cours du développement depuis 2000, année de soutenance de mon doctorat. Je suis parti ensuite comme postdoctorant au sein de l'institut de Karolinska (Suède) où j'ai participé à la recherche sur la mise en place du contrôle respiratoire à la naissance. Maintenant je Suis principal investigateur dans le domaine du syndrome Rett. Dans notre équipe nous étudions les modèles animaux du syndrome de Rett. Nos travaux ont été pionniers dans l’étude des dérégulations de la fonction autonome (et plus spécifiquement de la respiration). Pendant plusieurs années, nous avons étudié cet aspect chez la souris Mecp2-déficiente. Nous avons pu identifier une cause majeure des troubles respiratoires. Par la suite, nous avons proposé un traitement pharmacologique conçu pour stimuler les neurones spécifiques. Le traitement améliore le rythme respiratoire des animaux affectés pendant plusieurs semaines et il augmente significativement leur durée de la vie. Nos résultats ont permis la mise en place d’un essai clinique de phase IIa sous la supervision du Professeur Josette Mancini (Neurologie Pédiatrique, Hôpital Timone, Marseille). Ensuite, nous avons prolongé nos recherches à d’autres neurotransmetteurs et d'autres structures cérébrales. Tout d'abord, nous avons pu détecter des anomalies dans substance noire, une zone cérébrale clé pour la régulation de la motricité. Ensuite, nous avons fait une découverte importante démontrant que le transport axonal est fortement perturbé en absence de Mecp2. Nous avons aussi montré que le traitement par une molécule (la cysteamine), permet de rétablir dynamique intracellulaire, améliore certains déficits moteurs et augmente la durée de la vie des souris modèles du syndrome de Rett. Un nouvel essai clinique devrait voir le jour à Paris très bientôt. Actuellement nous avons développé un projet de thérapie génétique. Nos résultats récents montre l'efficacité de cette stratégie qui permet d'améliorer certaines anomalies respiratoires et motrices. En revanche, le transfert de cet outil thérapeutique aux patientes Rett devrait prendre beaucoup plus longtemps.

Experience

  • –present
    Chargé de recherche à la faculté de médecine, université Aix-Marseille, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)