Articles on maladies génétiques

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Injection d'un spermatozoïde dans un ovule, l'une des techniques de procréation médicalement assistée. CNBP/Flickr

Don de sperme anonyme : la Cour européenne des droits de l’homme va-t-elle bousculer la France ?

La Cour européenne des droits de l’homme doit dire prochainement si la demande d’une Française conçue par insémination avec donneur est recevable. Celle-ci demande la levée de l’anonymat du donneur.
L’IRM permet d'obtenir des images « en tranches » des muscles et d'étudier ainsi l'évolution d'une myopathie. Marc Donis/Flickr

Un nouveau type d’IRM pour mieux suivre les myopathies

À l'occasion du Téléthon, le point sur les recherches menées en imagerie pour mieux mesurer l’évolution d’une myopathie chez les patients. Et dans le futur, les améliorations liées aux traitements.
Un traitement est à l'étude pour lutter contre les arrêts respiratoires souvent présents chez les filles touchées par le syndrome de Rett, une maladie génétique rare. Roya Ann Miller/Unsplash

Syndrome de Rett : de nouvelles pistes pour retrouver le souffle

Dans cette maladie génétique rare touchant uniquement les filles, la respiration peut aussi bien s’accélérer que s’arrêter brutalement. Des chercheurs testent un médicament pour la régulariser.
Une mère tenant la main de son fils autiste. Dans certains pays, le port d'un bracelet est recommandé pour que ces enfants puissent recevoir de l'aide en cas de problème. Zahraa Saleh/Shutterstock

Dans l’autisme, le rôle de l’hérédité est prépondérant

Aucune étude scientifique ne permet d'incriminer les vaccins dans la survenue de l'autisme. Par contre les travaux récents montrent que les facteurs génétiques comptent pour 60 % au moins.
Le port et la rade de Lorient, aquarelle anonyme, vers 1800. Parti de Lorient il y a trois siècles, François Renier Duminy a transmis à sa descendance en Afrique du Sud une affection héréditaire de la peau. Musée de la Compagnie des Indes

Il y a 300 ans, un navigateur breton apportait une étrange maladie en Afrique du Sud

L’érythème kératolytique hivernal, maladie de peau affectant les mains et les pieds, est plus répandue en Afrique du Sud qu’ailleurs. Les personnes touchées descendent toutes d’un marin français.
Un nouvel examen vient d'être recommandé par la Haute autorité de santé pour dépister la trisomie 21 chez le fœtus. Freestocks/Unsplash

Les sept questions à se poser sur les tests pour la trisomie 21 quand on est enceinte

La Haute autorité de santé vient de recommander l’adoption d’un nouvel examen, plus fiable, pour dépister cette anomalie génétique chez le fœtus. Quels en sont les bénéfices, et les risques ?
Deux femmes en conversation dans la rue, à Moscou. En Russie, la maternité de substitution est autorisée et suscite peu le débat. Dmitry Ryzhkov/Flickr

La Russie, ce pays où la gestation pour autrui est légitime

En Russie, la question d’interdire la maternité de substitution se pose à nouveau. Mais les vrais débats concernent les garanties offertes à la mère porteuse et aux parents d’intention.
Quand la cause de la destruction du foie disparait avec, par exemple l'arrêt de l'alcool, cet organe peut revenir à son état normal. Roman Boed/Flickr

La cirrhose n’est pas irréversible

En vingt ans, les preuves d’un retour possible du foie à la normale se sont accumulées. Au point que les chercheurs ne se demandent plus si la cirrhose est réversible, mais sous quelles conditions.

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