En 2023, en lugar de poner el foco únicamente en los desafíos que tenemos por delante, hemos procurado publicar artículos que nos explicaban cómo vamos a resolverlos (o, al menos, a intentarlo).
Rigor académico, oficio periodístico
Artículos sobre enfermedades raras
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Aunque lo que más se conoce del albinismo es que causa una baja pigmentación de la piel, el principal problema es que conlleva trastornos de la visión. Entre ellos una reducción de agudeza visual importante.
Reino Unido ha aprobado la primera terapia CRISPR para tratar pacientes de anemia falciforme y beta-talasemia, dos enfermedades raras de la sangre.
La enfermedad de Wilson es una dolencia rara que se caracteriza por la acumulación de cobre en diversos órganos del cuerpo. El diagnóstico temprano es complejo pero decisivo para poder controlar esta patología.
Una disfunción en el mecanismo que elimina los desechos celulares está detrás de patologías neurológicas como la enfermedad de Gaucher y el párkinson.
La atrofia muscular espinal, que sufre el autor del artículo, es una de las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada. Y también la más cara de curar, lo que no le quita su “encanto especial” a nivel molecular.
El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años o incluso décadas en poder ponerle nombre a su enfermedad.
Los familiares de afectados y diversas asociaciones llevan tiempo reclamando el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
En TikTok y otras redes sociales cada vez son más los pacientes con enfermedades raras que, sin cortarse ni un pelo, comparten coreografías o cantan ante la cámara mostrando explícitamente su enfermedad. Y eso ayuda a que se visibilicen estas patologías.
No hay que confundir este tipo de enfermedades con las autoinmunes. Más raras y hasta hace relativamente poco desconocidas, aparecen cuando el sistema inmunitario produce una inflamación excesiva.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que no distingue sexos ni etnias y que tiene un síntoma común que no pasa desapercibido: la ingesta descontrolada y obsesiva de comida.
Más de 7.000 enfermedades están catalogadas como raras y se estima que afectan a más de tres millones de personas solo en España. Aunque últimamente han alcanzado mayor visibilidad, existe un elevado margen de mejora.
A uno de cada 16 000 niños nacidos en España se le diagnostica el síndrome de Dravet. Este tipo de epilepsia infantil empieza a desarrollarse a los 6 meses de vida, es crónica y, para colmo, refractaria a cualquier medicamento.
Lejos de paralizar la investigación en enfermedades raras, la pandemia ha servido para desarrollar nuevas estrategias de investigación social en salud con metodologia flexible
La práctica clínica diaria se basa muchas veces en estudios que presentan una clara ausencia o infrarrepresentación de las mujeres. Un ejemplo claro lo encontramos en las enfermedades raras.
El diagnóstico precoz del síndrome de Turner, cuyo día mundial se celebra cada 28 de agosto, es fundamental para que las niñas que lo tienen puedan llevar una vida normal. Hay algunos síntomas clave que pueden alertarnos de su desarrollo.
Las mitocondrias regulan todo el metabolismo celular. Mutaciones en cualquiera de sus miles de proteínas producen enfermedades devastadoras que afectan especialmente a niños.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica. Y son difíciles de cuantificar.
Estas patologías afectan a una porción muy minoritaria de la población. En muchos casos no existen tratamientos o bien estos no están cubiertos por la administración.
Una enfermedad se denomina “rara” si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. Pero son, que sepamos, algo más de 6.000. Juntas plantean todo un desafío para el sistema sanitario.
Principales colaboradores
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG, Fisabio
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Profesor Titular. Dpto. de Medicina Preventiva y Salud Pública (UV). Unid. Mixta Investigación Enfermedades Raras FISABIO-UVEG. CIBER Epidemiología y Salud Pública, Universitat de València
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Assistant researcher, Fisabio
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Catedrático de Biología Celular, Universidad de Murcia
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Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)
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Profesor de Investigación. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Instituto de Salud Carlos III
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Investigadora, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)
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Professor of Mechanical Engineering, University of Colorado Boulder
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Assistant Professor of Neurology and Neurosurgery, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Cientifico Titular en la Unidad de Oncologia Molecular, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)
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Associate Professor, Neurology, Wake Forest University
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JIN-Mineco Researcher, Universidad de Murcia
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Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)
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Associate Professor of Critical Care Medicine, Neurology, and Neurosurgery, University of Pittsburgh
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Guillermo López Lluch es Amigo de The Conversation.
Catedrático del área de Biología Celular. Investigador asociado del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Investigador en metabolismo, envejecimiento y sistemas inmunológicos y antioxidantes., Universidad Pablo de Olavide
