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Articles on maladies génétiques

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Les principaux traitements de la drépanocytose (médicaments par voie orale et échanges transfusionnels de sang) atténuent la maladie, sans toutefois la faire disparaitre. (Photo d'illustration) Gorodenkoff/Shutterstock

Revivre après le traitement d’une maladie génétique rare : l’exemple de la drépanocytose

Des patients ayant vécu des années avec la drépanocytose se retrouvent « guéris » grâce à la greffe de moelle osseuse. Cela entraîne, chez certains, des effets inattendus sur le plan psychosocial.
Le clitocybe inversé (Lepista inversa) contient une molécule capable de corriger certains types de mutations. Dominicus Johannes Bergsma / Wikimedia Commons

Maladies génétiques : comment un champignon comestible pourrait corriger notre ADN

En cuisine, le clitocybe inversé, un champignon comestible de nos forêts, est médiocre. Mais son intérêt est ailleurs : capable d’agir sur l’ADN, il pourrait un jour soigner des maladies génétiques.
Les cellules respiratoires des femmes atteintes de mucoviscidose produisent moins de molécules impliquées dans la résolution de l’inflammation que celles des hommes. Shutterstock

Mucoviscidose : Pourquoi les femmes sont-elles plus vulnérables que les hommes ?

La durée de vie moyenne des femmes atteintes de mucoviscidose est de 49 ans, contre 56 ans pour les hommes. Pourquoi une telle différence ? La réponse pourrait se trouver du côté de l'inflammation.
Il pourrait être possible de mieux faire parler notre ADN. Majcot/Shutterstock

Conversation avec Guillaume Vogt : « Pour faire avancer la génétique, arrêtons de jeter les génomes après une seule analyse »

En France, les tests génétiques sont très encadrés et permettent seulement de rechercher une pathologie par test. Pourquoi ne pas réutiliser ces données pour faire avancer d’autres études ?
Réseau mitochondrial d'une cellule humaine en division. ADN nucléaire en bleu, mitochondries en violet, nucléoides ou ADN mitochondrial en vert. Le cadre en bas à droite montre un détail après traitement de l'image et modélisation 3D par Imaris (Oxford Instruments) qui permet de quantifier le nombre et la distance entre les nucléoides. Barre d'échelle 5 micromètres. Charlène Lhuissier & Arnaud Chevrollier

Images de science : la dynamique des mitochondries éclairée par la microscopie à fluorescence

L’ADN mitochondrial est indispensable à l’activité de nos cellules. Étudier les processus qui garantissent son intégrité permet de mieux connaître les pathologies qui en découlent.
La découverte du gène de la mucoviscidose a révolutionné la compréhension de la maladie et la prise en charge des malades. Photographee.eu / Shutterstock

Comment la découverte du gène responsable de la mucoviscidose a transformé la prise en charge de la maladie

La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus connues – et des plus simples à appréhender, croyait-on, car elle est liée à un gène unique. Sa découverte a bouleversé le monde scientifique…
CRISPR-Cas9 : un outil de manipulation génétique. NIH Image Gallery / Flickr

CRISPR : un prix Nobel pour une révolution en biologie

Le prix Nobel de chimie 2020 a été attribué à la Française Emmanuelle Charpentier et l’Américaine Jennifer Doudna pour leurs travaux sur les ciseaux moléculaires.
Louvain-la-Neuve (Belgique), Rue des Wallons : peinture murale de la rampe inclinée EmDee/ Wiki Loves Heritage in Belgium in 2018 /image recadrée

Et si Gaston Lagaffe avait en réalité un syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. À l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…
Les personnes exposées à un faible ensoleillement et les femmes sont plus susceptibles d'être atteintes de sclérose en plaques. Shutterstock

À quoi est due la sclérose en plaques ? Ce que l’on sait, ce que l’on ignore

La sclérose en plaques affecte de façon surtout les jeunes femmes. Elle survient quand le système immunitaire attaque le cerveau et brouille la communication avec le corps. Quelles sont ses causes ?
Certaines techniques permettent de corriger des anomalies génétiques sur l'embryon. Ici, manipulation sous microscope dans un cours d'embryologie. Zeiss/Flickr

Bioéthique : doit-on soigner les embryons ?

Au moment, où s’ouvrent les États généraux de la bioéthique, il est utile de réfléchir à l'utilisation des nouvelles techniques permettant de corriger des anomalies génétiques de l’embryon.
Injection d'un spermatozoïde dans un ovule, l'une des techniques de procréation médicalement assistée. CNBP/Flickr

Don de sperme anonyme : la Cour européenne des droits de l’homme va-t-elle bousculer la France ?

La Cour européenne des droits de l’homme doit dire prochainement si la demande d’une Française conçue par insémination avec donneur est recevable. Celle-ci demande la levée de l’anonymat du donneur.
L’IRM permet d'obtenir des images « en tranches » des muscles et d'étudier ainsi l'évolution d'une myopathie. Marc Donis/Flickr

Un nouveau type d’IRM pour mieux suivre les myopathies

À l'occasion du Téléthon, le point sur les recherches menées en imagerie pour mieux mesurer l’évolution d’une myopathie chez les patients. Et dans le futur, les améliorations liées aux traitements.
Un traitement est à l'étude pour lutter contre les arrêts respiratoires souvent présents chez les filles touchées par le syndrome de Rett, une maladie génétique rare. Roya Ann Miller/Unsplash

Syndrome de Rett : de nouvelles pistes pour retrouver le souffle

Dans cette maladie génétique rare touchant uniquement les filles, la respiration peut aussi bien s’accélérer que s’arrêter brutalement. Des chercheurs testent un médicament pour la régulariser.
Une mère tenant la main de son fils autiste. Dans certains pays, le port d'un bracelet est recommandé pour que ces enfants puissent recevoir de l'aide en cas de problème. Zahraa Saleh/Shutterstock

Dans l’autisme, le rôle de l’hérédité est prépondérant

Aucune étude scientifique ne permet d'incriminer les vaccins dans la survenue de l'autisme. Par contre les travaux récents montrent que les facteurs génétiques comptent pour 60 % au moins.

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