Le manganèse pourrait permettre de traiter une maladie génétique rare de la famille des CDG caractérisées par une atteinte intellectuelle et un retard de croissance. Un nourrisson en a déjà bénéficié.
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Articles on maladies génétiques
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La myopathie des ceintures peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre, même lorsque les mutations à l’origine de la maladie sont similaires. Pourquoi ? Une piste d’explication se dessine.
Des patients ayant vécu des années avec la drépanocytose se retrouvent « guéris » grâce à la greffe de moelle osseuse. Cela entraîne, chez certains, des effets inattendus sur le plan psychosocial.
Plusieurs personnes connaissent une personne atteinte de maladie génétique mais peu comprennent comment fonctionnent les mutations.
Trouver de bons modèles pour étudier les cancers est complexe. Un de nos plus proches compagnons, le chien, est un « patient » particulièrement pertinent. Avec des bénéfices pour lui et nous.
En cuisine, le clitocybe inversé, un champignon comestible de nos forêts, est médiocre. Mais son intérêt est ailleurs : capable d’agir sur l’ADN, il pourrait un jour soigner des maladies génétiques.
La durée de vie moyenne des femmes atteintes de mucoviscidose est de 49 ans, contre 56 ans pour les hommes. Pourquoi une telle différence ? La réponse pourrait se trouver du côté de l'inflammation.
En France, les tests génétiques sont très encadrés et permettent seulement de rechercher une pathologie par test. Pourquoi ne pas réutiliser ces données pour faire avancer d’autres études ?
L’ADN mitochondrial est indispensable à l’activité de nos cellules. Étudier les processus qui garantissent son intégrité permet de mieux connaître les pathologies qui en découlent.
La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus connues – et des plus simples à appréhender, croyait-on, car elle est liée à un gène unique. Sa découverte a bouleversé le monde scientifique…
Les facteurs de risques environnementaux du cancer du poumon sont aujourd'hui connus. Mais le danger peut venir de l'intérieur : parfois, nos propres gènes peuvent favoriser la survenue de ce cancer.
Du traitement des cancers à l’amélioration des variétés cultivées en passant par l’élimination des insectes vecteurs de maladies, les « ciseaux moléculaires » CRISPR ouvrent de nouveaux horizons.
Le prix Nobel de chimie 2020 a été attribué à la Française Emmanuelle Charpentier et l’Américaine Jennifer Doudna pour leurs travaux sur les ciseaux moléculaires.
Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. À l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…
En identifiant les maladies rares responsables de troubles psychiatriques, on peut espérer améliorer leur diagnostic et mieux adapter les traitements. Explications.
Comprendre pourquoi certaines personnes sont plus sensibles à la douleur que d’autres permettrait de mettre au point des traitements personnalisés beaucoup plus efficaces.
La sclérose en plaques affecte de façon surtout les jeunes femmes. Elle survient quand le système immunitaire attaque le cerveau et brouille la communication avec le corps. Quelles sont ses causes ?
Au moment, où s’ouvrent les États généraux de la bioéthique, il est utile de réfléchir à l'utilisation des nouvelles techniques permettant de corriger des anomalies génétiques de l’embryon.
La Cour européenne des droits de l’homme doit dire prochainement si la demande d’une Française conçue par insémination avec donneur est recevable. Celle-ci demande la levée de l’anonymat du donneur.
À l'occasion du Téléthon, le point sur les recherches menées en imagerie pour mieux mesurer l’évolution d’une myopathie chez les patients. Et dans le futur, les améliorations liées aux traitements.
Top contributors
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Hépatologue, Institut Pasteur, Université Paris Cité
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Directeur de recherche, Centre national de la recherche scientifique (CNRS)
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Assistant Professor, University of Connecticut School of Nursing; Assistant Director, UCONN Center for Advancement in Managing Pain, University of Connecticut
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Université de Genève et Comité d'éthique, Inserm
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Directeur de recherche, Inserm
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PhD candidate in the Division of Human Genetics, Faculty of Health Sciences, University of the Witwatersrand
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Directeur de recherche à l'INSERM, faculté de médecine Timone, université Aix-Marseille, Inserm
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Maître de conférences en sociologie, Université Sorbonne Paris Nord
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Juriste en droit international de la famille, doctorante, Université Paris Nanterre – Université Paris Lumières
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Director of the Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience, Professor in the Division of Human Genetics , University of the Witwatersrand
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Directeur de recherches CNRS, École normale supérieure (ENS) – PSL
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Professor, Neurologist and Clinical Director, Florey Institute of Neuroscience and Mental Health
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Professeur en Anatomie pathologique Vétérinaire, directrice de l'UMR PAnTher (UMR 703 INRAE/Oniris), Inrae
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PUPH, Prof. en Pédiatrie, Cheffe de service des maladies héréditaires du métabolisme, AP-HP
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Maître de conférences en droit, Université Sorbonne Paris Nord
