La durée de vie moyenne des femmes atteintes de mucoviscidose est de 49 ans, contre 56 ans pour les hommes. Pourquoi une telle différence ? La réponse pourrait se trouver du côté de l'inflammation.
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Articles on maladies génétiques
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En France, les tests génétiques sont très encadrés et permettent seulement de rechercher une pathologie par test. Pourquoi ne pas réutiliser ces données pour faire avancer d’autres études ?
L’ADN mitochondrial est indispensable à l’activité de nos cellules. Étudier les processus qui garantissent son intégrité permet de mieux connaître les pathologies qui en découlent.
La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus connues – et des plus simples à appréhender, croyait-on, car elle est liée à un gène unique. Sa découverte a bouleversé le monde scientifique…
Les facteurs de risques environnementaux du cancer du poumon sont aujourd'hui connus. Mais le danger peut venir de l'intérieur : parfois, nos propres gènes peuvent favoriser la survenue de ce cancer.
Du traitement des cancers à l’amélioration des variétés cultivées en passant par l’élimination des insectes vecteurs de maladies, les « ciseaux moléculaires » CRISPR ouvrent de nouveaux horizons.
Le prix Nobel de chimie 2020 a été attribué à la Française Emmanuelle Charpentier et l’Américaine Jennifer Doudna pour leurs travaux sur les ciseaux moléculaires.
Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. A l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…
En identifiant les maladies rares responsables de troubles psychiatriques, on peut espérer améliorer leur diagnostic et mieux adapter les traitements. Explications.
Comprendre pourquoi certaines personnes sont plus sensibles à la douleur que d’autres permettrait de mettre au point des traitements personnalisés beaucoup plus efficaces.
La sclérose en plaques affecte de façon surtout les jeunes femmes. Elle survient quand le système immunitaire attaque le cerveau et brouille la communication avec le corps. Quelles sont ses causes ?
Au moment, où s’ouvrent les États généraux de la bioéthique, il est utile de réfléchir à l'utilisation des nouvelles techniques permettant de corriger des anomalies génétiques de l’embryon.
La Cour européenne des droits de l’homme doit dire prochainement si la demande d’une Française conçue par insémination avec donneur est recevable. Celle-ci demande la levée de l’anonymat du donneur.
À l'occasion du Téléthon, le point sur les recherches menées en imagerie pour mieux mesurer l’évolution d’une myopathie chez les patients. Et dans le futur, les améliorations liées aux traitements.
Dans cette maladie génétique rare touchant uniquement les filles, la respiration peut aussi bien s’accélérer que s’arrêter brutalement. Des chercheurs testent un médicament pour la régulariser.
Aucune étude scientifique ne permet d'incriminer les vaccins dans la survenue de l'autisme. Par contre les travaux récents montrent que les facteurs génétiques comptent pour 60 % au moins.
L’érythème kératolytique hivernal, maladie de peau affectant les mains et les pieds, est plus répandue en Afrique du Sud qu’ailleurs. Les personnes touchées descendent toutes d’un marin français.
La Haute autorité de santé vient de recommander l’adoption d’un nouvel examen, plus fiable, pour dépister cette anomalie génétique chez le fœtus. Quels en sont les bénéfices, et les risques ?
En Russie, la question d’interdire la maternité de substitution se pose à nouveau. Mais les vrais débats concernent les garanties offertes à la mère porteuse et aux parents d’intention.
En vingt ans, les preuves d’un retour possible du foie à la normale se sont accumulées. Au point que les chercheurs ne se demandent plus si la cirrhose est réversible, mais sous quelles conditions.
Top contributors
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Directeur de recherches CNRS, École normale supérieure (ENS) – PSL
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Membre du comité d'éthique de l'Inserm, Inserm
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Hépatologue, Institut Pasteur, Université Paris Cité
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Directeur de recherche du laboratoire Neurosciences, Président du comité d'éthique de l'Inserm, Inserm
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Director of the Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience, Professor in the Division of Human Genetics , University of the Witwatersrand
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Maitre de conférences en Sciences de l’Information et de la Communication habilitée à diriger des recherches à l'Institut de Journalisme Bordeaux Aquitaine (IJBA), Université Bordeaux Montaigne
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Juriste en droit international de la famille, doctorante, Université Paris Nanterre – Université Paris Lumières
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Maître de conférences en sociologie, Université Sorbonne Paris Nord
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PhD candidate in the Division of Human Genetics, Faculty of Health Sciences, University of the Witwatersrand
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Psychiatre, neurobiologiste, Inserm
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Maître de conférences en droit, Université Sorbonne Paris Nord
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Associate professor, Queensland University of Technology
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Directeur de recherche à l'INSERM, faculté de médecine Timone, université Aix-Marseille, Inserm
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Directeur de recherche, Inserm
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Directeur de recherche, Centre national de la recherche scientifique (CNRS)
