El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años o incluso décadas en poder ponerle nombre a su enfermedad.
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Articles on enfermedades raras
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Los familiares de afectados y diversas asociaciones llevan tiempo reclamando el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
En TikTok y otras redes sociales cada vez son más los pacientes con enfermedades raras que, sin cortarse ni un pelo, comparten coreografías o cantan ante la cámara mostrando explícitamente su enfermedad. Y eso ayuda a que se visibilicen estas patologías.
No hay que confundir este tipo de enfermedades con las autoinmunes. Más raras y hasta hace relativamente poco desconocidas, aparecen cuando el sistema inmunitario produce una inflamación excesiva.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que no distingue sexos ni etnias y que tiene un síntoma común que no pasa desapercibido: la ingesta descontrolada y obsesiva de comida.
Más de 7.000 enfermedades están catalogadas como raras y se estima que afectan a más de tres millones de personas solo en España. Aunque últimamente han alcanzado mayor visibilidad, existe un elevado margen de mejora.
A uno de cada 16 000 niños nacidos en España se le diagnostica el síndrome de Dravet. Este tipo de epilepsia infantil empieza a desarrollarse a los 6 meses de vida, es crónica y, para colmo, refractaria a cualquier medicamento.
Lejos de paralizar la investigación en enfermedades raras, la pandemia ha servido para desarrollar nuevas estrategias de investigación social en salud con metodologia flexible
La práctica clínica diaria se basa muchas veces en estudios que presentan una clara ausencia o infrarrepresentación de las mujeres. Un ejemplo claro lo encontramos en las enfermedades raras.
El diagnóstico precoz del síndrome de Turner, cuyo día mundial se celebra cada 28 de agosto, es fundamental para que las niñas que lo tienen puedan llevar una vida normal. Hay algunos síntomas clave que pueden alertarnos de su desarrollo.
Las mitocondrias regulan todo el metabolismo celular. Mutaciones en cualquiera de sus miles de proteínas producen enfermedades devastadoras que afectan especialmente a niños.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica. Y son difíciles de cuantificar.
Estas patologías afectan a una porción muy minoritaria de la población. En muchos casos no existen tratamientos o bien estos no están cubiertos por la administración.
Una enfermedad se denomina “rara” si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. Pero son, que sepamos, algo más de 6.000. Juntas plantean todo un desafío para el sistema sanitario.
Una profesora de ingeniería mecánica explica cómo hacer que los espacios interiores sean seguros durante este periodo de pandemia.
Existen ciertos tipos de anemia que no se curan con suplementos de hierro. Usando como modelo al pez cebra, investigadores de la Universidad de Murcia y del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria han desarrollado un nuevo tratamiento.
Científicos están investigando un posible vínculo entre el síndrome de Guillain-Barré y COVID-19 ya que este ha aparecido en pandemias anteriores con otros coronavirus como el SARS y el MERS.
Imaginémonos que las carreteras estuvieran llenas de obstáculos. O que los camiones se estropearan cada dos por tres y las taponaran. Caótico, ¿verdad? Algo así le puede pasar a nuestras neuronas.
Últimamente el animal “estrella” de los laboratorios es el pez cebra. Entre sus ventajas destacan su pequeño tamaño, rápido crecimiento fuera de la madre, muy alta fecundidad y transparencia.
Este sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se calcula que hay 300 millones de pacientes en el mundo. Solo en la UE suman 30 millones, 3 millones en España. Son, por tanto, un problema de salud pública y social.
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Profesor Titular. Dpto. de Medicina Preventiva y Salud Pública (UV). Serv. Estudios Epidemiológicos y Estadist. Sanit. (Generalitat Valenciana). Unid. Mixta Investigación Enfermedades Raras FISABIO-UVEG. CIBER Epidemiología y Salud Pública, Universitat de València
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG, Fisabio
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Catedrático de Biología Celular, Universidad de Murcia
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Investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), Universidad de Murcia
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Profesor de Investigación. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Instituto de Salud Carlos III
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Profesor de Sociología, Universidad de La Rioja
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Director del Centro de Investigación Nebrija en Cognición (CINC), Universidad Nebrija
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Cientifico Titular en la Unidad de Oncologia Molecular, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)
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Profesor Fisiología Universitat València, Universitat de València
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Professor of Mechanical Engineering, University of Colorado Boulder
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Investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Catedrático del área de Biología Celular. Investigador asociado del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Investigador en metabolismo, envejecimiento y sistemas inmunológicos y antioxidantes., Universidad Pablo de Olavide
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Associate Professor of Critical Care Medicine, Neurology, and Neurosurgery, University of Pittsburgh
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Associate Professor, Neurology, Wake Forest University
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Assistant Professor of Neurology and Neurosurgery, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
